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Sindrome di Down, la ricerca va avanti

Nel cromosoma in eccesso nelle persone affette da sindrome di Down, il 21, è stato individuato un nuovo gene, il Dyrk1a, responsabile delle anomalie a livello cellulare che a loro volta causano l`alterato sviluppo embrionale che si osserva negli individui affetti da questa patologia. La scoperta, a cura di un team internazionale di scienziati della Barts e Royal London, potrebbe avere importanti risvolti terapeutici: l`identificazione dei geni responsabili della malattia è infatti fondamentale per la realizzazione di nuovi farmaci.
La sindrome di Down, scientificamente nota come "trisomia 21", consiste in un`alterazione del patrimonio genetico: le persone che ne sono affette, infatti, sono portatrici di un cromosoma 21 in più rispetto ai due normali. I ricercatori hanno dimostrato che il Dyrk1a, presente in questo cromosoma in sovrannumero, interferisce con un altro gene, chiamato Rest, che nell`embrione presiede alla differenziazione neuronale. Da questa interazione derivano una serie di altre modificazioni genetiche che alterano il normale sviluppo delle cellule embrionali e che determinano quindi l`insorgere della patologia.
"Questo studio - spiega Dean Nizetic, uno degli autori della ricerca,  pubblicata sull`American Journal of Human Genetics - potrebbe aiutarci a sviluppare delle cure su base molecolare in grado di alleviare gli effetti della sindrome di Down, intervenendo nei primissimi anni di vita del bambino che ne è affetto, quando il cervello, ancora in piena fase di sviluppo, è più ricettivo alle terapie". Peraltro, ulteriori ricerche in questa direzione possono condurre alla scoperta di nuovi approcci terapeutici non soltanto per la sindrome di Down, ma anche per patologie neurodenegerative come il morbo di Alzheimer.



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Pubblicato il 10/10/2008