Bartuli1

Malattie rare
dott. Andrea Bartuli

Responsabile della Struttura Complessa di Malattie Rare - Ospedale "Bambino Gesù"

Laurea in Medicina e Chirurgia all’Università di Roma, specialista in Pediatria. È Responsabile della Unità Operativa Complessa Malattie Rare.
Nel 1996 diventa Aiuto Pediatra presso il Reparto di Patologia Metabolica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma e nel 1993 ottiene una borsa annuale di studio dell’Istituto “Eugenio Litta” che comprende uno stage presso il Dipartimento di Genetica dell’Ospedale Necker di Parigi. Partecipa alla Missione “Arcobaleno” della Protezione Civile Italiana in Albania ed è Responsabile dell’Ospedale Pediatrico del Campo Profughi di Kukes (1999).
Nel 2003 riceve l’incarico di Alta Specializzazione “Malattie Metaboliche Rare” e di Coordinatore dell’Ambulatorio Malattie Rare presso l’Ospedale Bambino Gesù.
“Visiting Professor” presso il Dipartimento di Genetica dell’Università dello Utah focalizzato sulla prevenzione dello scompenso metabolico acuto nelle acidosi organiche.
È autore di oltre 150 tra pubblicazioni, comunicazioni, atti di congresso e capitoli di libro.

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Le domande sono editate da parte della redazione.

Domande dei lettori

    • Giulia
    • Salve, a febbraio mi è stata diagnosticata distrofia corneale bilaterale. Ho 40 anni , sono in cura presso l'ospedale Le Scotte di Siena, ma mi è stato detto che nel mio futuro ci sarà solo il trapianto di cornea per rimediare. E nel frattempo? Grazie. Giulia

    • Dott. Bartuli
    • Il termine distrofia corneale racchiude un gruppo eterogeneo di malattie corneali bilaterali, non-infiammatorie, determinate geneticamente, che sono ristrette alla cornea. Si presentano con opacità di varia forma dell’occhio e modificano la capacità visiva a diversi livelli. Alcune forme di distrofia corneale possono avere una causa genetica: la conoscenza delle mutazioni genetiche responsabili di queste patologie ha portato a una migliore comprensione dei difetti e dei test molecolari per una loro precisa diagnosi. La gestione delle distrofie corneali varia a seconda della specifica malattia. Alcune sono trattate con tecniche chirurgiche di escissione o ablazione del tessuto corneale anomalo (cheratoplastica lamellare endoteliale profonda, cheratectomia fototerapeutica ). In alcuni casi c’è la necessità di effettuare un trapianto di cornea. Altre distrofie meno debilitanti o asintomatiche non richiedono trattamento. La prognosi varia da effetti minimi sulla visione alla cecità corneale, con marcata variabilità da individuo a individuo. Un sintomo comune di alcune distrofie corneali è una sensazione di 'corpo estraneo' causato dalla rottura dello strato superficiale epiteliale. Si tratta di una sensazione simile a quando una ciglia o un pezzo di terra si infilano nell'occhio. La causa è in realtà legata a cambiamenti nello strato più superficiale dell’endotelio, che lascia esposte le terminazioni nervose sensitive. Le lenti usa e getta hanno rivoluzionato il trattamento e la gestione dei pazienti che hanno erosioni corneali. Una lente a contatto morbida sugli occhi non solo copre il difetto corneale, riducendo il dolore, ma agevola anche la guarigione agendo come una barriera tra le palpebre e l’epitelio.
    • Vito
    • Salve. Esistono prodotti che favoriscono il sistema immunitario nella malattia di Parkinson ?

    • Dott. Bartuli
    • Diversi studi recenti, e in particolare uno studio americano del 2010 su 2000 pazienti affetti da malattia di Parkinson e 1986 controlli senza la malattia, hanno riscontrato che il rischio di sviluppare la malattia aumenta in presenza di varianti particolari di quattro geni che codificano per l'antigene leucocitario umano (HLA). Questa scoperta induce a ritenere che il sistema immunitario ha un ruolo nello sviluppo della malattia di Parkinson e permette di orientare la ricerca ad identificare nuovi bersagli per potenziali farmaci anti-parkinson innovativi. 
    • Anna
    • Salve, sono a richiedere maggiori informazioni in merito al Pemfigo. In particolare quali sono le cause, come si cura e che accortezze bisogna avere nella convivenza con questa malattia (evitare cibi, medicinali, prodotti di bellezza?). Certa di riscontro, sentitamente ringrazio.

    • Dott. Bartuli
    • Sotto il nome di pemfigo si raggruppano una serie malattie della pelle e delle mucose su base autoimmune che causano la formazione di vesciche . Normalmente, il nostro sistema immunitario produce anticorpi che attaccano virus e batteri dannosi per mantenerci sani. Nelle persone con pemfigo, invece, il sistema immunitario attacca per errore le cellule dell'epidermide, lo strato superiore della pelle, e le mucose. Il sistema immunitario produce infatti in queste malattie numerosi anticorpi diretti contro particolari proteine della pelle che hanno la funzione di mantenere le cellule della pelle tra di loro interconnesse e quindi la pelle intatta. Quando queste proteine, note con il nome scientifico di desmogleine vengono attaccate dal sistema immunitario, le cellule della pelle si separano creando degli spazi tra gli strati di pelle. Come conseguenza di ci si formano delle vesciche che guariscono con estrema difficolt. In alcuni casi, queste bolle possono coprire una vasta area di cute. Non chiaro ci che scatena la malattia e, anche se sembra che alcune persone abbiano una predisposizione genetica, di fatto la malattia si presenta se si aggiungono agenti ambientali che funzionano da interruttore che accende i primi sintomi. In rari casi, questi sintomi possono scatenarsi in seguito allassunzione di farmaci, e in questi casi la malattia di solito va via quando il farmaco viene interrotto. Il pemfigo non contagioso. Non si diffonde da persona a persona. Colpisce persone di qualsiasi etnia, ma diversi studi hanno dimostrato che alcuni gruppi etnici (come la comunit ebraica dell'Europa orientale e le persone di origine mediterranea) risultano pi suscettibili. Un particolare tipo di pemfigo si verifica pi frequentemente nelle persone che vivono nelle foreste pluviali del Brasile. Uomini e donne sono ugualmente colpiti. Anche se l'esordio di solito si verifica negli adulti di mezza et e anziani, tutte le forme della malattia possono verificarsi anche in giovani adulti e nei bambini. Il trattamento per il pemfigo comporta l'uso di uno o pi farmaci. Corticosteroidi per via orale ad alte dosi, come prednisone e prednisolone, sono considerati i farmaci di prima scelta. Si tratta di potenti anti-infiammatori che interferiscono con il sistema immunitario, permettendo di controllare la malattia. Poich nota la possibilit di effetti collaterali (suscettibilit alle infezioni, ritardata guarigione delle ferite, osteoporosi, cataratta, glaucoma, diabete di tipo 2, perdita di massa muscolare, ulcere peptiche, gonfiore del viso e parte superiore della schiena, ritenzione idrica), man mano che si osserva una risposta clinica vengono lentamente ridotti al minimo dosaggio necessario per impedire la comparsa di nuove vesciche o piaghe. Per mantenere il dosaggio di corticosteroidi al minimo, vengono spesso aggiunti anche farmaci cosiddetti immunosoppressori: micofenolato, azatioprina, ciclofosfamide, metotrexato. Si tratta di farmaci che bloccano o rallentano la risposta del sistema immunitario. Anche questi farmaci possono causare effetti collaterali noti, pertanto in genere richiedono dei controlli periodici con esami del sangue, sulle urine, etc. Esistono anche altre opzioni per la terapia, ma riservate a casi con caratteristiche cliniche particolari: plasmaferesi (un trattamento in cui viene rimosso il sangue contenenti gli anticorpi dannosi e sostituito con il sangue che libero di anticorpi), immunoglobuline per via endovenosa, rituximab (un anticorpo monoclinale). Il trattamento prescritto dipender dal tipo di pemfigo e dalla gravit della malattia. Molti pazienti andranno incontro a remissione completa con il trattamento, anche se questo potrebbe richiedere un certo numero di mesi o anche anni perch gli anticorpi rimangono in circolo nel sangue per molto tempo. Altri pazienti dovranno continuare a prendere piccole dosi di farmaci per tenere la malattia sotto controllo. Le lesioni in bocca sono particolarmente lente a guarire, perci importante anche prevenire ulteriori problemi con una attenzione particolare alla igiene dentale. Per le vie generali, evitare cibi eccessivamente piccanti, duri e acidi aiuta, dal momento che tali alimenti possono irritare e innescare la formazione di vesciche. Se si stanno assumendo corticosteroidi, sar anche importante seguire una dieta a basso contenuto di calorie, grassi e sodio, e ad alto contenuto di potassio e calcio, per limitare gli effetti collaterali.
    • Esame Celiachia
    • Avrei bisogno di sapere come interpretare il risultato genetico familiare per la celiachia. Mia figlia piccola risulta celiaca con DR 3-7 e DQ 7-11, il mio DR 7-11 e DQ 2-7, la mamma DR 3-2 e DQ 1-2 e nostra figlia più grande DR 7-2 E DQ 1-2. Li abbiamo appena ritirati e il pediatra non ha saputo darci una risposta. Grazie anticipatamente. Erbi Leonardo

    • Risposta
    • Chiariamo, innanzitutto, che la Celiachia non è una malattia rara. In ogni caso, con riferimento al suo quesito, posso dirle che i geni principali le cui mutazioni si associano più frequentemente alla celiachia sono quelli codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8. Anche mutazioni di altri geni quali quelli da voi testati si associano ad una maggiore incidenza di celiachia. Cominque la positività di tali geni non è di per sè diagnostica: esistono infatti portatori di mutazioni che non sono celiaci e celiaci senza mutazioni. Per tali motivi, vi consiglio di eseguire comunque a tutto il nucleo familiare lo screening con il dosaggio degli anticorpi antitransglutaminasi ed anti endomisio per confermare o meno il sospetto diagnostico. Cordialmente,dott.Bartuli
    • Marino
    • Buongiorno, ho la retinite pigmentosa vorrei sapere se hanno fatto nuove scoperte per curarla, anche all'estero o se c'è qualcosa che può almeno rallentarne il decorso. Grazie.

    • Dott. Bartuli
    • Al momento non ci sono terapie nuove approvate per la retinite pigmentosa tuttavia ci sono numerosi progetti di ricerca in corso anche di tipo terapeutico, in vari centri tra cui anche in Italia presso il CNR e presso l’università di Pisa e presso TIGEM – (Telethon Institute of Genetics and Medicine) a Napoli.
    • Ennio Saldari
    • Non si parla mai o poco della malattia denominata HHT o Rendu-Osler,e noi malati a volte non sappiamo a chi rivolgerci per migliorare di poco la qualita' della vita.Basti pensare che dal 01/01/2011 ad oggi ho dovuto subire 25 trasfusioni di sangue.Gradirei una risposta per una cura efficace Grazie

    • Dott. Bartuli
    • La Teleangiectasia Emorragica Ereditaria (“H.H.T.” è l’acronimo delle parole inglesi Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) o morbo di Rendu-Osler-Weber è una malattia ereditaria, che colpisce 1-2 individui su 10.000, e che colpisce principalmente i vasi sanguigni. I pazienti affetti possono presentare tre tipi di alterazioni : le teleangectasie, le fistole e le malformazioni artero venose (MAV). Le teleangiectasie interessano maggiormente le superfici interne ed esterne dell’organismo, quindi colpiscono la cute e le mucose, soprattutto quella che riveste la cavità del naso, mentre fistole e MAV compaiono di preferenza negli organi interni. Complessivamente le sedi più colpite dalle lesioni vascolari della H.H.T. sono il naso, il cavo orale, il volto, le mani, la mucosa dello stomaco e dell’intestino, il fegato, i polmoni e il cervello. Poiché la conseguenza più frequente di tali anomalie è il sanguinamento la gravità delle manifestazioni dipende dalla localizzazione della lesione. Purtroppo ad oggi come per altre malattie genetiche non esiste una cura che risolva del tutto il problema tuttavia molte delle alterazioni vascolari possono essere trattate con successo. Le epistassi (sangue dal naso) da teleangiectasie nasali sono il segno più frequente della malattia, presente nella maggior parte dei pazienti adulti ma possono manifestarsi anche nell’infanzia. Il trattamento delle teleangectasie nasali va da semplici precauzioni come umidificazione dell’ambiente domestico alla fotocoagulazione laser delle lesioni fino alla termoplastica del setto nasale in caso di fallimento ripetuto del precedente trattamento. Nelle donne si può utilizzare anche un trattamento a base di estrogeni . Le fistole a livello polmonare e a livello epatico vanno ricercate in tutti i pazienti anche in quelli asintomatici a causa dei potenziali rischi; le prime possono essere trattate con l’embolizzazione mentre per quelle epatiche va valutato caso per caso poiché il trattamento può dare gravi complicazioni. Le localizzazioni a livello cerebrale vengono trattate in genere se sintomatiche con modalità diverse in base alla localizzazione, la struttura e le dimensioni. Per quanto riguarda il trattamento esistono sia centri di centri di riferimento a cui rivolgersi sia un’ associazione di pazienti che può aiutare nella scelta del centro di riferimento
    • Mauro
    • Cerco informazioni sull'eventuale esistenza (non solo in Italia) di centri che si occupino in specifico di sindrome da Iper-IGe.Grazie.

    • Dott. Bartuli
    • La sindrome da iper-IgE autosomica e (AD-HIES) è un'immunodeficienza primitiva molto rara caratterizzata da elevati livelli di IgE nel siero (>2000 IU/ml), ascessi cutanei ricorrenti da stafilococco e polmoniti ricorrenti associata alla formazione di sacche polmonari (pneumatoceli). Esistono due forme una trasmessa come forma autosomica dominante e una forma recessiva che presenta anche suscettibilità ad infezioni virali e un elevato numero di eosinofili nel sangue. Per quanto riguarda i centri di riferimento ne esistono vari che si occupano di immunodeficienze primitive può trovare un elenco completo nel sito dell’associazione di malati italiana: associazione immunodeficienze primitive ( http://www.aip-it.org/).