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Autismo, un tassello in più per una verità ancora lontana

Nuova luce sull'autismo. Grazie alla risonanza magnetica funzionale, i ricercatori stanno cercando di capire quali differenti strutture cerebrali favoriscono lo sviluppo del disturbo. I risultati sono pubblicati su Science Translational Medicine dai ricercatori dell’Università della California-Los Angeles. Le prime osservazioni su 32 bambini, di cui la metà con autismo, hanno mostrato che la mutazione del gene CNTNAP2, legato alla patologia, può influenzare il modo con cui il cervello costruisce la sua rete di connessioni, ma non determina lo sviluppo dell’autismo. “Il disegno della ricerca è piuttosto complesso”, commenta Daniela Mariani Cerati, medico e segretario del Comitato scientifico di Angsa (Associazione nazionale genitori soggetti autistici). “Nove bimbi su 32 erano portatori della variante genica a rischio e questa era presente nei due gruppi - ricorda la rappresentante di Angsa -. La Rmf ha evidenziato un aumento delle connessioni sinaptiche all’interno dei lobi frontali e una diminuzione tra i lobi frontali e il resto del cervello nei portatori della variante a rischio”.


Rompicapo per la scienza - Ma cosa comportano questi nuovi dati? “Pochi sono i geni capaci di provocare da soli la malattia, mentre molti sono i geni di suscettibilità: varianti geniche presenti nella popolazione generale, che  nelle persone con autismo sono rappresentati in misura maggiore”, analizza Mariani Cerati. Tra i tanti geni che presentano queste caratteristiche gli autori si sono focalizzati sul gene CNTNAP2 (contactin-associated protein-like 2), per studiarne i rapporti con la funzione cerebrale. I ricercatori hanno trovato la variante in un terzo dei bambini, ma non tutti con la diagnosi. Quindi la presenza del gene potrebbe aumentare il rischio, ma non è una causa univoca. Un tassello in più per una verità ancora lontana. “Da una ventina d’anni gruppi di ricercatori di tutto il mondo vanno alla caccia dei geni dell’autismo, ma più si cerca e più il puzzle si complica”, commenta ancora Mariani Cerati. Non un solo gene, ma una combinazione di fattori. “Il lavoro ci dice che siamo ancora lontani dalla scoperta delle cause dell’autismo - conclude il segretario di Angsa -. Questo però non deve scoraggiare, ma anzi deve indurre ad intensificare la ricerca, per recuperare il tanto tempo perduto a cercare cosa ci fosse di patogeno negli innocenti genitori”.

di Cosimo Colasanto
Pubblicato il 05/11/2010