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I «cold case» scientifici risolti grazie al Dna

Due misteri scientifici che duravano da decine di anni e che grazie alla genetica non sono più tali. Arrivano da due studi, pubblicati sul New England Journal of Medicine e sul Journal of the American Medical Association (JAMA), le soluzioni scritte nel Dna a due enigmi che duravano da oltre 30 anni. Nel 1976 a un paziente, Adolfo Pampena, fu diagnosticata una rara forma di cancro che causava una combinazione di sintomi e fu associata all’insorgenza di tumori multipli allo stomaco e al colon. Dopo 35 anni i ricercatori della  McGill University, in Canada, hanno isolato il gene responsabile della malattia, BUB1B, coinvolto nel processo di separazione cromosomica. Basta un difetto e i cromosomi possono finire nel posto sbagliato, provocando l’insorgenza dei tumori. “Adesso possiamo anticipare la malattia”, dice William Foulkes, il cui team di ricerca presso la McGill è autore di un’altra scoperta che ha interessato cinque famiglie con una storia di gozzo multinodulare tossico, una rara malattia della tiroide che può portare gonfiori del collo e della laringe. Colpevole, questa volta, è la mutazione del gene DICER1. “Modifica una proteina in un unico posto e questo è sufficiente a provocare il gozzo”, spiega Foulkes.

La scoperta, pubblicato su JAMA, ha notevoli conseguenze. Per esempio, le donne in tre delle famiglie studiate avevano sviluppato una insolita forma di tumore ovarico, chiamato tumore a cellule di Sertoli-Leydig. Il collegamento tra i due problemi era stato solo ipotizzato nel 1974. Il gruppo di Foulkes è stato in grado, grazie all’analisi del Dna, di individuare lo stretto legame tra gozzo multi-nodulare e questi rari tumori”. La prospettiva è rassicurante. Conoscere in anticipo il rischio familiare con analisi genetiche. Impensabile 30-40 anni fa, impensabile come guardare nei geni che provocano il cancro.

di Cosimo Colasanto
Pubblicato il 19/08/2011