La realizzazione di farmaci mirati contro specifici difetti genetici identificati in alcuni tipi di cancro, o adatti a trattare alcune rare malattie ereditarie. Passi in avanti sono stati fatti nella comprensione dell'origine di alcune malattie comuni e nello studio dei tumori, per alcuni dei quali sono state identificate le caratteristiche genetiche: viene fatto sull'ultimo numero di Nature il punto della situazione sui passi avanti compiuti nel mondo scientifico a 10 anni dal completamento del sequenziamento genomico umano - era il giugno del 2000 quando il progetto internazionale finanziato con fondi pubblici Human Genome Project e la società privata Celera Genomics con sede a Rockville in Maryland (Usa) annunciarono congiuntamente il completamento della decodifica.

Grazie al completamento del sequenziamento è stato possibile, da parte dell'International HapMap Project, individuare i punti in cui i genomi umani differiscono, ed è stato possibile anche realizzare l'Enciclopedia del DNA, che mira a identificare ogni elemento funzionale nel genoma umano. Il potenziamento della tecnologia e l'abbattimento dei costi hanno poi contribuito a moltiplicare le analisi genetiche. E, durante lo studio del genoma, i genetisti hanno scoperto che concetti come 'gene' e 'regolazione genica' sono molto più complessi di quanto si fosse mai immaginato.

di m.c. (16/02/2011)