Giornata delle malattie rare:
a Milano un Congresso
dedicato al "respiro"

Si aprono nuovi orizzonti di trattamento per le malattie respiratorie rare, una parte consistente delle patologie che colpiscono in Italia circa 2 milioni di persone. Se ne parlerà al 4* Congresso internazionale di Malattie Respiratorie Rare presieduto da Sergio Harari, responsabile dell’UO di Pneumologia Ospedale San Giuseppe di Milano, a Milano dal 25 al 26 febbraio 2011.

Le malattie polmonari rare sono un gruppo eterogeneo di circa 130 patologie diverse. Ma, come per tutte le malattie rare, i dati non sono precisi e sono sottostimati. Il numero preciso dei malati non è noto, in quanto nei diversi Paesi i Registri delle malattie rare sono o incompleti o addirittura mancanti. Fare una diagnosi di malattia rara, inoltre, è molto difficile, in quanto i medici ne vedono poche e non sempre riconoscono subito il quadro clinico e molto spesso i pazienti non sanno a chi rivolgersi e stentano ad ottenere risposte precise. “Non sempre le priorità di ricerca dei medici coincidono con quelle dei malati: magari i dottori vorrebbero studiare dapprima il particolare meccanismo di una certa malattia mentre ai pazienti interesserebbe prima di tutto trovare una cura. Oggi non è più così, è cominciata una piccola, silenziosa ma stupefacente rivoluzione - osserva Harari -. Alcune Associazioni  (come la Lam Alliance americana o la Lega italiana Fibrosi cistica), hanno cominciato ad essere direttamente attive nella ricerca bio-medica: qualsiasi ricercatore può accedere ai dati dei malati - prosegue - attraverso banche appositamente tenute dalle associazioni, sottoponendo prima un progetto di ricerca alla loro valutazione. Non esistono più dati di ‘proprietà’ di uno sperimentatore o di un ospedale, esiste invece un patrimonio comune al quale chiunque è seriamente interessato può attingere”.

Molti paesi europei  tra i quali l’Italia, hanno sviluppato piani assistenziali ad hoc o inserito nei propri piani socio-sanitari le malattie rare tra le priorità assistenziali. Una normativa europea facilita gli investimenti delle aziende farmaceutiche e grazie anche a finanziamenti concessi da Fondazioni e privati la ricerca biomedica si è notevolmente sviluppata e l’interesse degli specialisti per queste malattie è cresciuto, così come la collaborazione tra medici e mondo farmaceutico. Fondamentale il ruolo delle associazioni che "finanziando la ricerca o addirittura sviluppando autonomi laboratori bio-medici, come è avvenuto ad esempio con l’Istituto Europeo per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica che ha sede in Lombardia - ricorda Harari -, possono concordare con i medici e ricercatori le priorità di studio alle quali dedicarsi”.

di c.c. (23/02/2011)