Nelle mutazioni genetiche di un gene risiede la causa del 30% delle neuropatie finora ritenute  «inspiegabili»: è quanto emerge da uno studio pubblicato su Annals of Neurology da un gruppo di ricercatori della Yale University e del Veterans Affairs Medical Center di West Haven, negli Stati Uniti, e dell'Università di Maastricht, nei Paesi Bassi, che avrebbero individuato, nel gene SCN9A, l'origine di molte neuropatie periferiche - disturbi per i quali ancora non esiste un trattamento, caratterizzati dalla degenerazione dei nervi e dal dolore che può manifestarsi anche in modo molto severo.
«Per milioni di persone l'origine di questo dolore intenso è un mistero frustrante - spiega Stephen Waxman, neurologo e farmacologo della Yale University e co-autore dello studio -. Siamo rimasti molto sorpresi di scoprire che queste mutazioni si verificano in così tanti pazienti con neuropatia dalla causa sconosciuta".

Il gruppo di Waxman aveva già scoperto che determinate mutazioni in questo gene causano una rara malattia caratterizzata da dolori molto forti e continui. I ricercatori hanno eseguito analisi genetiche di 28 pazienti con neuropatia senza causa nota, scoprendo che il 30% di questi soggetti presentavano mutazioni nel gene SCN9A. I ricercatori credono che queste mutazioni siano in grado di far diventare le cellule nervose iperattive portando, nel tempo, alla degenerazione delle fibre nervose.

di m.c. (05/07/2011)