Si sa che è rara, ma non quanto. Negli ultimi anni lo studio della Sindrome Ring14, insieme di alterazioni a carico del cromosoma 14, ha fatto passi avanti grazie anche ai familiari dei bambini e dei ragazzi, come l'Associazione Internazionale Ring14 - Aiuto e Ricerca per i Bambini affetti da Malattie Genetiche Rare, una Onlus nata nel 2002 che in questi giorni ha raccolto a Pollenzo di Bra (Cuneo) 18 esperti internazionali per fare il punto sulla conoscenza scientifica del difetto genetico e sui disturbi ad esso legati - epilessia, grave ritardo mentale e psicomotorio, deficit immunitari, difficoltà nello sviluppo del linguaggio, frequenti infezioni alle vie respiratorie e seri problemi alla vista - e per lanciare le sfide future della ricerca.

Far parlare il genetista con il neuroscienziato e con loro il farmacologo è fondamentale per capire cosa avviene quando il cromosoma 14 perde la sua struttura lineare, si "annoda", acquista una conformazione ad anello, da cui il nome Ring14 - "anello" appunto - e nella sua mutata struttura perde materiale genetico, non sempre negli stessi punti. L'analisi e il confronto tra i casi ha portato ad un identikit più preciso: “Abbiamo definito l’esatta struttura del difetto cromosomico e siamo pronti ad andare più a fondo nello studio dei singoli geni del cromosoma 14“, spiega a Salute24 Giovanni Neri, direttore dell'Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. 

L’incontro scientifico è stato organizzato dall'Associazione Internazionale Ring14 per “mettere intorno a un tavolo i massimi esperti per fare il punto sui dati scientifici", dice la presidente Stefania Azzali, e proprio grazie alle famiglie che compongo l’associazione oggi si sa di più di questa alterazione.

“Grazie all’associazione - spiega Neri - abbiamo avuto la possibilità in questi anni di vedere i bambini e i ragazzi, circa 50 casi, analizzare i loro cromosomi con tecniche avanzate e oggi possiamo dire di avere una caratterizzazione migliore della sindrome". La diagnosi iniziale si avvale di un semplice esame ematico, con il quale si analizzano morfologicamente i cromosomi.

Dal 2004 l’Associazione porta avanti con il professor Neri e la professoressa Marcella Zollino, responsabile del Servizio di Citogenetica e Citogenetica Molecolare dello stesso Ateneo romano un progetto genetico. Sono stati raccolti campioni di sangue dei bambini e dei genitori dell’Associazione, condotte tutte le analisi. Una delle prossime sfide, spiega Neri, “è creare in vitro cellule staminali pluripotenti partendo da tessuti dei pazienti per riprodurre in laboratorio il funzionamento delle cellule nervose e studiare i farmaci che possono avere un’applicazione diretta”.

“Abbiamo raccolto intorno a un tavolo 18 tra i migliori esperti di diverse specialità come la genetica, la neuroscienza, la farmacologia e la biologia molecolare per dare alle famiglie risposte sui difetti del cromosoma 14 di cui, finora, si conosceva ben poco”, dice Azzali. “Abbiamo bisogno di un approccio multidisciplinare e di mettere le risorse a disposizione delle eccellenze e delle priorità - spiega ancora Azzali - e anche grazie a questo incontro vogliamo proseguire nella direzione della ricerca: dopo la creazione di una bio-banca con dati clinici, vogliamo approfondire alcuni aspetti, come il ritardo nel linguaggio e lo studio dei tratti autistici".

di Cosimo Colasanto (04/10/2011)