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Piastrine: identificati 68 geni responsabili della formazione e della struttura

Identificate 68 regioni del genoma responsabili di regolare la formazione e la struttura delle piastrine: lo studio, portato avanti da un team di ricerca internazionale a cui hanno preso parte ben nove istituti italiani, è stato pubblicato sulla rivista Nature. Per ottenere il risultato i ricercatori hanno analizzato milioni di varianti genetiche in 70 mila individui: la scoperta, spiegano, getta nuova luce sulla comprensione di alcuni meccanismi patologici. «Un elevato numero di piastrine o un aumento del loro volume incrementano il rischio di eventi trombotici, malattia coronarica e ictus, mentre bassi valori aumentano la probabilità di emorragie - spiega Paolo Gasparini, direttore dell’Irccs-Burlo di Trieste, uno degli istituti italiani che ha partecipato allo studio -. Tramite questo studio siamo riusciti a identificare ben 68 regioni del genoma che ne regolano numero e volume».

 


La ricerca, condotta tramite lo studio sull'intero genoma, «è partita da uno studio puramente genetico sulle varianti geniche implicate in numerose e gravi patologie associate a valori anomali delle piastrine - spiega Serena Sanna, ricercatrice dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica di Cagliari del Consiglio nazionale delle ricerche, che ha preso parte alla ricerca -. L'obiettivo era capire quali geni controllassero la produzione delle piastrine, comprenderne i meccanismi biologici e capire se e come svolgano un ruolo anche nelle malattie trombotiche ed emorragiche».

 

Alcune varianti dei geni identificati sono responsabili di malattie ereditarie: «Questo studio conferma l’importanza degli studi di associazione dell'intero genoma e di un’accurata analisi bioinformatica e biologica nell’interpretazione dei risultati genetici - conclude un'altra autrice dello studio, Daniela Toniolo, dirigente di ricerca dell'Istituto di genetica molecolare di Pavia del Cnr e capo unità all'Istituto scientifico San Raffaele di Milano -. Le scoperte sui meccanismi implicati nel fondamentale aspetto della coagulazione sono potenzialmente trasferibili in ambito clinico, giacché i geni identificati rappresentano possibili bersagli per la diagnosi e il trattamento terapeutico di patologie emorragiche».

di red.
Pubblicato il 25/01/2012