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Tumori a seno e ovaie: test più rapido ed economico per valutare il rischio

Un nuovo test messo a punto dai ricercatori del Center for Human Reproduction di New York (Usa) potrebbe aiutare le donne a decodificare con più anticipo e a costi più bassi il rischio di sviluppare neoplasie al seno e alle ovaie. La notizia arriva da uno studio pubblicato su Plos One, che spiega che la chiave per nuove diagnosi più rapide e ed economiche sarebbe in una variante del gene Fmr1, strettamente connessa con lo sviluppo di queste due neoplasie.


I ricercatori hanno esaminato il patrimonio genetico di 99 donne portatrici di mutazioni nei geni Brca1 e Brca2 - che predispongono allo sviluppo del tumore al seno o delle ovaie - e di 410 donne non portatrici di queste mutazioni, usate come gruppo di controllo: hanno così notato che per le donne portatrici delle mutazioni nei geni Brca1 o Brca2 il rischio di sviluppare uno di questi due tumori è pari rispettivamente al 60% e al 15-40%, mentre le rappresentanti del gentil sesso non portatrici di queste mutazioni corrono un rischio di ammalarsi, rispettivamente, del 12% e dell’1,4%.

 

Lo studio ha anche messo in evidenza che quasi tutte le donne maggiormente predisposte allo sviluppo di neoplasie a seno e ovaie erano portatrici, oltre che delle mutazioni nei geni Brca1 o Brca2, anche di una particolare variante del gene Fmr1, definita "low", che nelle donne del gruppo di controllo era presente solo nel 25% dei casi: «Questo suggerisce - affermano gli autori - che il gene Fmr1 potrà essere impiegato negli screening genetici al posto del gene Brca, con un impatto molto importante sui costi, dal momento che il test per il Brca costa circa 3 mila dollari, mentre l'altro solo 400».

di Miriam Cesta
Pubblicato il 20/09/2012

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