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Mappato tutto il Dna del maiale: tante somiglianze con l'uomo

Il genoma del maiale, completamente sequenziato dall'International Swine Genome Sequencing Consortium, ha molte più caratteristiche in comune con quello umano rispetto a quanto si potesse pensare. A fare dell'ironia, ci sarebbe l'imbarazzo della scelta, ma la realtà è che le somiglianze svelate dall'analisi del patrimonio genico suino, pubblicata su Nature, offrono nuove possibilità per lo studio e la cura di diverse malattie.

 

Il maiale è, infatti, un importante modello biomedico, tanto che sia grazie a mutazioni insorte spontaneamente nel genoma suino, sia grazie ai più moderni approcci biotecnologici, è stato possibile ottenere animali da utilizzare per lo studio di specifiche malattie umane. Il sequenziamento del suo Dna, unito al confronto con le sequenze umane, ha permesso di scoprire nuove porzioni del genoma suino interessanti per lo studio di malattie come l'obesità, il diabete, la dislessia, il Parkinson e l'Alzheimer. In totale i ricercatori hanno identificato 112 posizioni nella sequenza delle proteine di maiale in cui si trova lo stesso aminoacido che è coinvolto in una malattia umana. Inoltre, confrontando il Dna di 48 diversi maiali sono state identificate 32.548 mutazioni che portano alla sostituzione di un aminoacido. Di queste, 6 corrispondono a forme di proteine coinvolte in malattie umane. Altre 157 mutazioni portano all'interruzione di 142 geni, 11 dei quali sono a loro volta implicati in malattie che colpiscono l'uomo.

 

Altri importanti scoperte riguardano i retrovirus endogeni porcini (PERV), virus associati al rischio di infezione in caso di xenotrapianti, cioè di impianto di un organo suino in un paziente umano. Fortunatamente questo studio ha svelato che il genoma di maiale contengono meno retrovirus endogeni rispetto a molti altri vertebrati (uomo incluso) e molti PERV sono privi di parte delle sequenza necessarie per la loro replicazione.

 

Ai risultati ottenuti dall'International Swine Genome Sequencing Consortium si affiancano quelli del Beijing Institute of Animal Science e della Chinese Academy of Agriculture Science, che hanno pubblicato sulla rivista GigaScience il sequenziamento del genoma del maiale del Wuzhishan, un porcellino in miniatura che condivide l'84% del suo genoma con l'uomo. Rispetto ad altre specie, le piccole dimensioni rendono questo mailino un modello ancora più vantaggioso per gli studi medici. Tuttavia, come hanno spiegato Yutao Du e Shutang Feng, autori principali dello studio, “mentre c'è un grande livello di similarità in geni noti per essere coinvolti nelle malattie coronariche e nei geni bersaglio dei farmaci, un'analisi dettagliata ha svelato che ci sono molte differenze importanti di cui si deve tenere conto”.

di Silvia Soligon
Pubblicato il 15/11/2012