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Sla: prima tecnica di diagnosi precoce ideata da studiosi italiani

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Ricerca Telethon:
il muscolo scheletrico
bersaglio della Sla

La conoscenza dei processi che sono alla base della Sclerosi laterale amiotrofica si è arricchita di un nuovo tassello grazie a una ricerca italiana. Con questa nuova scoperta il funzionamento della malattia è più chiaro: la mutazione del gene Sod1 (superossido dismutasi), già nota come responsabile della malattia poiché inibisce l`attività dei motoneuroni a causa dell`effetto tossico che in essi provoca, è in realtà direttamente responsabile dell`atrofia dei muscoli, indipendentemente dall`azione della mutazione del gene sui motoneuroni. Il muscolo scheletrico, quindi, è un diretto bersaglio della Sla. La scoperta, pubblicata su Cell Metabolism, è stata effettuata da un gruppo di studiosi italiani dell`Università La Sapienza di Roma guidato da Antonio Musarò.
Il nuovo studio, finanziato da Telethon Italia e dalla statunitense Mda-Muscular Dystrophy Association, ha dimostrato che la Sclerosi laterale amiotrofica è una malattia non solo del motoneurone, ma multisistemica, e che quindi può coinvolgere direttamente diversi tessuti. Il "puzzle" del funzionamento della patologia è ancora lontano dall`essere completo, ma un passo in avanti verso lo studio di nuove cure è stato compiuto: la comprensione dei meccanismi molecolari della malattia, spiegano i ricercatori, potrebbe infatti dar vita a nuove strategie terapeutiche.
La Sla è una malattia neurodegenerativa dell`adulto che colpisce i motoneuroni, provocando una progressiva atrofia muscolare  fino alla completa paralisi dell`individuo e a una notevole riduzione della qualità della vita dei pazienti. In Italia si manifestano in media tre nuovi casi di Sla al giorno, e si contano circa sei ammalati ogni 100 mila abitanti. La diretta responsabile della malattia è una mutazione del gene  Sod1: la superossido dismutasi è un enzima importante nella detossificazione delle cellule dai radicali liberi, ma se il gene subisce una mutazione acquisisce un effetto tossico, aumentando lo stress ossidativo e promuovendo la degenerazione cellulare. 
"Per  comprendere l’effetto della mutazione di Sod1 sul muscolo scheletrico e analizzare se il muscolo stesso avesse un ruolo nella patogenesi della Sla abbiamo generato un topo transgenico in cui il gene mutato della Sod1 fosse espresso selettivamente solo nei muscoli volontari", spiega Musarò. I risultati ottenuti hanno mostrato una progressiva degenerazione e atrofia dei muscoli, tipici della Sla, in maniera indipendente dal danneggiamento dei motoneuroni: "L`espressione muscolo-specifica della Sod1 mutata è sufficiente a indurre i segni pre-sintomatici della patologia a livello del midollo spinale - continua Musarò - come l`attivazione della microglia e delle citochine infiammatorie, che normalmente precedono la degenerazione dei motoneuroni".
La terapia a base di riluzolo finora utilizzata cura principalmente il danno neuronale, ma non è ancora risolutiva. L`aver identificato nel muscolo scheletrico un nuovo tessuto bersaglio della Sclerosi laterale amiotrofica, conclude Musarò, "pone dunque le basi per lo sviluppo di nuove strategie che affrontino questa malattia con approcci terapeutici combinati, in grado di considerare tutti i tessuti colpiti dalla patologia".

di m.c. (05/11/2008)

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Commenti dei lettori

    • Laura Pavia05/11/2008
    • Partire dall apice....... convertire il gene entrando nel DNA si potrebbe arivare alla guarigione