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Sindrome del rene policistico, scoperto difetto genetico

Modificare i “rifornimenti” alle cellule corrotte per evitare la sindrome del rene policistico. Una nuova scoperta apre prospettive interessanti in chiave terapeutica. Uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Medicine dai ricercatori dell'Ospedale San Raffaele di Milano coordinati da Alessandra Boletta, responsabile dell’Unità Basi molecolari delle malattie cistiche renali dell’Istituto Telethon Dulbecco, ha dimostrato che il difetto genetico in uno dei due geni associati alla malattia, PKD1, si traduce in un’alterazione del metabolismo degli zuccheri e che questo meccanismo difettoso potrebbe rappresentare un interessante bersaglio terapeutico. 

 

Il gene PKD1 regola la glicolisi anaerobica e che molecole in grado di bloccarne il funzionamento potrebbero essere utilizzate per bloccare la crescita o la sopravvivenza delle cellule che formano la cisti nel paziente con la sindrome, nota con la sigla ADPKD. Per testare la potenziale efficacia di molecole in grado di interferire con la glicolisi, Alessandra Boletta e il suo gruppo hanno sperimentato su cellule di topo un composto analogo al glucosio, il 2-deossi-glucosio (2DG) che viene riconosciuto come glucosio dalle cellule, ma queste non sono in grado di metabolizzarlo e pertanto interferisce con la glicolisi, ingannando le cellule mutate. Si è evidenziato che questa sostanza non solo è in grado di diminuire in modo significativo il peso totale del rene, ma anche l’espansione delle cisti e la crescita delle singole cellule che fiancheggiano le cisti stesse. “La scoperta ci ha permesso di identificare la glicolisi anaerobica nel gene mutato PKD1, quale possibile concausa della malattia dell’ADPKD – dice Bolletta -. Potremmo aver intrapreso la strada giusta per trovare, in futuro, una terapia poco invasiva, con effetti collaterali ridotti per questa malattia debilitante, cronica, a progresso lento e che obbliga i pazienti a terapie molto lunghe con un impatto importante sulla qualità della vita”.


L’ADPKD o rene policistico è una malattia genetica autosomica dominante, una delle patologie genetiche più comuni nell’uomo: si stima infatti che siano circa 12 milioni i pazienti affetti nel mondo, di cui 60.000 solo in Italia. 
La malattia, cronica e progressiva
, si caratterizza per la formazione di cisti in entrambi i reni che si espandono per numero e dimensione durante tutta la vita dell’individuo. L’espansione delle cisti comprime, fino a sostituire, il tessuto normale causando la perdita di funzionalità dell’organo. Attualmente la dialisi e il trapianto d’organo rappresentano gli unici interventi terapeutici mirati a ritardare o fermare la malattia.

 

di co.col.
Pubblicato il 26/03/2013