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Ecco il gene che blocca il linguaggio dei bambini

Ripetere frasi senza senso, avere difficoltà a pronunciare e ad apprendere parole: tutta colpa di un gene, il Cntnap2, responsabile dello Sli (Specific language impairment), un disturbo del linguaggio. Dagli studi effettuati il gene sembra inoltre essere implicato anche in una patologia finora poco conosciuta: l`autismo.
Lo studio, pubblicato dal New England Journal of Medicine, è stato condotto dal Wellcome Trust Centre for Human Genetics dell`Università di Oxford.
“Si sospettava già da tempo che la malattia potesse essere collegata con fattori ereditari – ha detto Simon Fisher, che ha guidato la ricerca  – ma è la prima volta che si riesce a identificare una relazione tra uno specifico gene e un determinato disturbo del linguaggio”.
Lo Sli è la più comune disabilità linguistica
tra i bambini in età pre-scolare: ne soffre il 7% dei bimbi tra i 5 e i 6 anni, e fino ad oggi non aveva mai avuto una spiegazione. Grazie alla ricerca inglese, l`origine della patologia è ora nota: dipende tutto dai geni.
La scoperta nasce dall`osservazione di un altro gene, chiamato Foxp2, da tempo indicato come uno degli elementi decisivi per l`articolazione e l`apprendimento del linguaggio. Foxp2 e le sue varianti giocano un ruolo fondamentale anche per la comunicazione in altri animali tra cui topi, pipistrelli o uccelli.
Osservando il comportamento del gene, i ricercatori hanno notato che Foxp2  interagiva spesso con Cntnap2. Continuando su questa strada, lo studio ha provato che la relazione del nuovo gene con il linguaggio era più stretta di quanto non si pensasse: analizzando 184 nuclei familiari, Cntnap2 è stato infatti rintracciato nei bambini che presentavano alcuni tipi di disturbi linguistici.
La scoperta, più che fornire soluzioni, apre la strada a nuove domande.
Molti bambini affetti da Sli presentano, oltre che difficoltà linguistiche, anche disabilità motorie. Il Cntnap2 può avere un ruolo anche nelle patologie legate al movimento? O ancora, qual è il ruolo del nuovo gene in altri disturbi neurologici, come l`autismo?
Fisher e i suoi colleghi sono già tornati in laboratorio per dare risposta a questi interrogativi e per capire se Cntnap2 gioca un ruolo anche nelle capacità linguistiche nella popolazione sana.      

di paolo fiore
Pubblicato il 06/11/2008

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