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Genoma umano, solo l'8,2% del Dna è funzionale

Ecco le nuove stime degli esperti di Oxford

Non tutto il Dna presente in una cellula ha una funzione, anzi. Secondo una nuova stima che arriva dall'Università di Oxford, nel Regno Unito, solo l'8,2% del genoma umano svolgerebbe una funzione importante.

 

Per arrivare a questa conclusione i ricercatori britannici hanno confrontato la sequenza del genoma di diversi mammiferi, dall'uomo al porcellino d'India, passando per topo, coniglio, cane e cavallo. I risultati delle loro analisi, pubblicati su PLoS Genetics, hanno portato alla conclusione che solo l'1% del Dna umano codifica per proteine. Un altro 7% del genoma svolge invece una funzione di regolazione di questo 1% di Dna codificante. In totale, quindi, solo poco più dell'8% del materiale genetico presente nelle cellule ha una funzione realmente importante, quota ben diversa rispetto all'80% di genoma funzionale stimato dalle ricerche più recenti sul tema.

 

“E' in gran parte una questione di definizioni diverse di cosa significhi Dna 'funzionale' – spiega Chris Pointing, uno dei responsabili dello studio – ma non si tratta solo di una questione accademica sulla poco chiara parola 'funzione'. Queste definizioni – sottolinea l'esperto – sono importanti”. Pointing spiega ad esempio che se la maggior parte del Dna fosse importante nel momento in cui si sequenzia il genoma di un paziente bisognerebbe tenere in considerazione ogni singola mutazione. Dato, invece, che solo l'8% del materiale genetico è funzionale tutto ciò che si deve fare quando si vuole valutare la presenza di eventuali mutazioni che potrebbero essere importanti è concentrarsi su questo 8% di Dna. “Da un punto di vista medico – spiega Pointing – ciò è essenziale per interpretare il ruolo della variabilità genetica umana nelle malattie”.

 

Foto: © nobeastsofierce - Fotolia.com

di Silvia Soligon
Pubblicato il 06/11/2014