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Sindrome di Werner, scoperti i meccanismi che fanno invecchiare precocemente

A entrare in gioco è la modificazione della struttura del Dna

Scoperti i meccanismi biologici alla base della sindrome di Werner: secondo uno studio pubblicato su Science da un gruppo di ricercatori guidato dall'esperto del Salk Institute (La Jolla, Usa) Juan Carlos Izpisua Belmonte questa malattia genetica porta al deterioramento di masse di Dna fortemente condensato, la cosiddetta eterocromatina.

 

La sindrome di Werner è caratterizzata dall'induzione di un invecchiamento precoce che porta chi ne soffre a sviluppare in giovane età problemi di salute tipicamente associati all'invecchiamento, come cataratta, aterosclerosi, osteoporosi, diabete di tipo 2 e anche alcune forme tumorali. I ricercatori del Salk Institute hanno scoperto che la proteina mutata in questa malattia genetica, codificata dal gene Wrn, gioca un ruolo fondamentale nella stabilizzazione dell'eterocromatina. Studi precedenti avevano infatti svelato che nella sua forma funzionante questa proteina consente di preservare la struttura e l'integrità del Dna; oggi questa ricerca, che ha previsto di eliminare il gene Wrn da cellule staminali umane, ha permesso di studiare in laboratorio l'invecchiamento delle cellule indotto dall'assenza di una proteina funzionante, portando alla conclusione che tale invecchiamento è associato alla distruzione della struttura dell'eterocromatina, fenomeno che a sua volta porta all'alterazione dell'espressione di diversi geni.

 

“Il nostro studio – ha commentato Izpisua Belmonte – connette i punti tra la sindrome di Werner e la disorganizzazione dell'eterocromatina, delineando un meccanismo molecolare attraverso cui una mutazione genetica porta a una distruzione generalizzata di processi cellulari alterando la regolazione epigenetica. Più in generale – ha aggiunto il ricercatore – suggerisce che l'accumulo di alterazioni nella struttura dell'eterocromatina potrebbe essere una delle principali cause alla base dell'invecchiamento cellulare. Ciò fa chiedere se sia possibile invertire queste alterazioni come si può ristrutturare una vecchia casa o revisionare una macchina, per prevenire, o addirittura invertire, il declino e le malattie associati al passare degli anni”. La scoperta, insomma, potrebbe portare alla messa a punto di nuovi trattamenti per far fronte in modo più efficace ai problemi tipici dell'invecchiamento.

 

Foto: © 4designersart - Fotolia.com

di Silvia Soligon
Pubblicato il 04/06/2018

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