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Scoperto gene cruciale per tre malformazioni congenite

Lo sviluppo di tre rare malformazioni, la Regressione caudale, la Regressione di Currarino e la Regressione di Vacterl dipende dal malfunzionamento di uno specifico gene, il Pcsk5a. Ad affermarlo è uno studio condotto dai medici dell’Istituto “G.Gaslini” di Genova, guidati dal direttore del reparto di Neurochirurgia Armando Cama e dalla responsabile del laboratorio Valeria Capra con la collaborazione dell’esperto Shoumo Bhattacharya, dell’UniverMODIFICAsità di Oxford. La ricerca, che è stata pubblicata sul numero di giugno di “Genes & Development”, ha coinvolto 49 bambini italiani affetti dalle tre diverse sindromi. La Regressione Caudale, che comporta una malformazione congenita di tutto o di parte del sacro, può essere isolata o associata ad altre malformazioni. La sindrome di Currarino è invece caratterizzata dalla mancanza di un lato del sacro, da diverse malformazioni ano-rettali e da massa presacrale (costituta da teratoma sacrale o meningocele anteriore). La sindrome di Vacterl – il cui nome è un acronimo - comprende l’associazione di anomalie vertebrali (atresia anale, malformazione cardiaca, fistola tracheoesofagea), anomalie renali e anomalie degli arti; è un complesso malformativo che colpisce 1,6 neonati ogni diecimila. Lo studio del Dna dei 49 bambini che hanno partecipato alla ricerca ha portato gli studiosi a considerare il collegamento tra il malfunzionamento del gene Pcsk5a e le tre sindromi. Il Pcsk5a, infatti, durante l’embriogenesi svolge un ruolo di fondamentale importanza nello sviluppo antero-posteriore dell’embrione e nell’organogenesi. Il mancato o errato funzionamento del gene, inoltre, comporta il malfunzionamento di molti geni Hox, noti anche come “geni architetti”.

di ida casilli
Pubblicato il 13/07/2008

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