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Tumori, per la diagnosi basterà un esame del sangue?

Un nuovo test promette di identificarli prima che compaiano i sintomi, ma ci vorranno ancora degli anni prima dell'immissione sul mercato

Diagnosticare il cancro prima che scateni dei sintomi, quando la probabilità che i trattamenti abbiano successo è più elevata: è questo l'obiettivo di Illumina Inc, azienda specializzata nel sequenziamento del genoma che intende sfruttare le sue metodiche di analisi del Dna in un test che permetta di identificare i tumori attraverso una semplice analisi del sangue. Illumina intende infatti rilevare la presenza dei tumori sequenziando i frammenti di geni provenienti proprio dalle cellule tumorali circolanti nel sangue.

 

La company non è l'unica azienda che sta cercando di mettere a punto quella che può essere definita una “biopsia liquida”. Nella maggior parte dei casi, però, si tratta di analisi pensate per l'uso in pazienti che abbiano già ricevuto una diagnosi di tumore; in questi casi l'obiettivo è in genere valutare la risposta ai trattamenti o verificare la presenza di eventuali mutazioni o resistenze ai farmaci. Illumina intende invece mettere a punto un vero e proprio test diagnostico, e per farlo farà affidamento su una nuova company, Grail, che averà fra i suoi investitori il fondatore di Microsoft, Bill Gates, e quello di Mazon, Jeff Bezos.

 

La messa a punto del test è iniziata 18 mesi fa; secondo Jay Flatley, direttore esecutivo di Illumina, sarà necessario almeno un altro anno di ricerca e sviluppo prima che possa essere sperimentato da Grail. La nuova company si occuperà poi di testarlo su 300 mila genomi dopo essersi consultata con la Food and Drug Administration statunitense per capire quali sono le prove necessarie affinché il nuovo strumento diagnostico riceva l'approvazione ufficiale all'uso. Il lavoro della Grail richiederà 2 anni e, a conti fatti, l'immissione sul mercato dovrebbe essere possibile entro il 2019.

 

Illumina non ha ancora deciso se il test sarà offerto direttamente al pubblico, ma la speranza è che nel frattempo i costi del sequenziamento scendano abbastanza da arrivare a far aggirare il prezzo del test attorno ai 500 dollari e renderlo sostenibile anche da parte dei singoli privati.

 

Foto: © janeness - Fotolia.com

di Silvia Soligon
Pubblicato il 14/01/2016