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Orticaria_jogging

Dna e vibrazioni:
così fare jogging
fa venire l'orticaria

Uno studio statunitense identifica la mutazione che può attivare una risposta allergica anche semplicemente battendo le mani

A chi soffre di orticaria da vibrazioni possono bastare un po’ di jogging o un applauso per veder comparire sulla pelle chiazze rossastre e pruriginose. Oggi uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine da un gruppo di ricercatori dei National Institute of Health (NIH) statunitensi svela le basi genetiche di questo fenomeno. Analizzando la sua diffusione in 3 famiglie colpite dal problema in più generazioni gli autori dello studio hanno infatti scoperto che a giocare un ruolo fondamentale nello scatenare una reazione di difesa eccessiva nei confronti delle vibrazioni cui sono sottoposte le cellule dell’organismo è una mutazione nel gene Adgre2.

 

In totale i ricercatori hanno sequenziato il DNA di 36 individui, alcuni affetti da orticaria da vibrazione e altri esenti dal problema. E’ stato così scoperto che Adgre2 è mutato solo in chi ha o aveva avuto a che fare con questa reazione. Inoltre gli scienziati hanno confermato l’assenza della mutazione in oltre mille individui non affetti da orticaria da vibrazione di discendenza genetica simile a quelle delle 3 famiglie coinvolte nello studio.

 

In presenza della mutazione le vibrazioni promuovono il rilascio di molecole dall’attività infiammatoria da parte dei mastociti, cellule del sistema immunitario coinvolte nelle reazioni allergiche. Oltre a portare alla comparsa di sfoghi cutanei questa attivazione può scatenare sintomi come vampate, mal di testa, affaticamento, appannamento della vista e sapore metallico in bocca. In genere i disturbi scompaiono entro un’ora, ma possono ricomparire più volte in una sola giornata. Il tutto è mediato da composti come l’istamina, che come dimostrato in questo studio aumenta rapidamente in risposta alla vibrazione e diminuisce dopo circa un’ora.

 

Un’altra molecola coinvolta nel fenomeno è la triptasi. “Abbiamo osservato un piccolo aumento nei livelli ematici di istamina e un lieve rilascio di triptasi dai mastociti nella pelle di individui non affetti [da orticaria da vibrazione] esposti alle vibrazioni - racconta Hirsh Komarow, responsabile dello studio - Ciò suggerisce che una risposta naturale alle vibrazioni, che nella maggior parte delle persone non causa sintomi, nei nostri pazienti affetti da questa forma di orticaria da vibrazione sia eccessiva”.

 

L’ipotesi dei ricercatori è che le vibrazioni portino a una dissociazione delle due subunità che formano la proteina codificata da Adgre2. La mutazione identificata porta infatti a un’interazione meno stabile fra le due subunità; la conseguente dissociazione promossa dalle vibrazioni porterebbe alla generazione di una cascata di segnali all’interno dei mastociti che porterebbe al rilascio dell’istamina e alla comparsa dei sintomi allergici. La scoperta potrebbe quindi avere implicazioni anche in altri disturbi in cui sono implicati i mastociti. “I risultati di questo studio svelano nuove intriganti sfaccettature della biologia dei mastociti - osserva infatti Anthony Fauci, direttore del National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) dell’NIH - aumentando le nostre conoscenze sui meccanismi delle reazioni allergiche”.

 

Foto: © Adam Gregor - Fotolia.com

di Silvia Soligon (09/02/2016)

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