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Malattie_rare

Malattie rare,
in Italia quasi
200 mila casi

I dati a disposizione rappresenterebbero però una sottostima del problema

In Italia sono quasi 200 mila i pazienti colpiti da malattie rare censiti dal Registro Nazionale Malattie Rare. Purtroppo, però, quella fornita è una sottostima. A soffrire di una patologia di questo tipo sarebbe infatti tra 1 e 2 milioni di italiani. Il perché di questa discrepanza tra stime e realtà è presto detto: riconoscere e classificare una malattia rara non è affatto semplice.

 

A dimostrare tale difficoltà sono i numeri stessi delle malattie rare. Secondo alcune fonti il loro numero oscillerebbe tra 6 mila e 7 mila, altre invece si spingono oltre, stimando in circa 8 mila le patologie rare ad oggi note. In ogni caso, i dati del Registro Nazionale, cui contribuiscono tutti i registri regionali e che sono aggiornati al mese di dicembre del 2014, ne coprono circa 2.500.

 

Ciò che è sicuro è che in Europa viene considerata rara una malattia con un’incidenza inferiore a 1 caso ogni 2 mila individui. Nell’80% dei casi si tratta di malattie a base genetica, negli altri di problemi associati a infezioni virali o batteriche, a reazioni allergiche o a fattori ambientali, e si può trattare anche di patologie degenerative o proliferative. I sintomi con cui si manifestano sono molto eterogenei e variano anche da paziente a paziente; anche per questo la diagnosi non è semplice: secondo un’indagine condotta dall’European Organisation for Rare Disease (Eurordis) su un campione di 6 mila pazienti affetti da malattie rare, per identificare la patologia in questione possono essere necessari anche 30 anni. Nel 40% dei casi la diagnosi iniziale è scorretta, e in 1 caso su 4 per capire il problema con cui si ha a che fare è necessario cambiare città o emigrare.

 

Problemi di questo tipo non fanno che peggiorare la condizione dei pazienti, ritardando il ricorso ai trattamenti più opportuni. Le malattie rare sono infatti essenzialmente disabilitanti, e non agire per tempo non fa altro che peggiorare lo stato di un problema cronico, progressivo e degenerativo che porta a perdita di autonomia e che spesso mette in pericolo la sopravvivenza di chi ne soffre. A ciò si aggiunge il fatto che l’assistenza necessaria a un paziente affetto da una patologia rara è spesso complessa e che spesso non è garantita in modo uniforme in tutta Italia.

 

La soluzione sembra essere nascosta nella collaborazione. La cooperazione internazionale nella ricerca clinica e scientifica e la sempre maggiore tendenza a condividere le conoscenze scientifiche hanno consentito importanti progressi, ma secondo gli esperti l’Italia dovrà anche saper sfruttare le Reti europee di eccellenza (Ern), che oltre a potenziare la ricerca si prefiggono l’obiettivo di potenziare sorveglianza epidemiologica e assistenza ai pazienti.

di s.s. (01/03/2016)

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