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Biopsia liquida: in Italia arriva Sced, la prima piattaforma per la diagnosi precoce

Articolata su 3 livelli, permette di mappare i geni coinvolti nei tumori solidi partendo da un semplice prelievo di sangue

Eseguire uno screening “sentinella” in soggetti a rischio tumore per familiarità, comorbidità o stile di vita: è questa la possibilità offerta per la prima volta al mondo da Sced (acronimo di Solid Cancer Early Detection), la prima piattaforma al mondo dedicata alla mappatura e al monitoraggio delle mutazioni coinvolte nello sviluppo dei tumori solidi. Il percorso, articolato su 3 livelli di approfondimento, permette infatti la diagnosi precoce di più di 100 tipi di cancro basandosi sull'analisi di oltre 50 geni e 2.800 mutazioni. Comunemento noto come biopsia liquida, è stato presentato a Roma in occasione dell'inaugurazione della piattaforma, offerta da uno spin off dell'Università 'Tor Vergata' di Roma con laboratori nella capitale, a Milano e a San Marino.

 

Alla base del percorso c'è la possibilità di analizzare la presenza, nel circolo sanguigno, di frammenti di Dna di 150-180 paia di basi (il cosiddetto ctDna, 'Dna libero circolante') e di cellule provenienti da un eventuale tumore solido (le Ctc, Cellule Tumorali Circolanti). Come ha infatti spiegato Luca Quagliata, esperto dell'Istituto di Medicina, Genetica e Patologia dell'Università di Basilea (Svizzera), “la maggior parte dei tumori solidi sono asintomatici nelle prime fasi, nonostante ciò quale conseguenza di processi apoptotici e proliferativi rilasciano costantemente nel sangue tracce di DNA tumorale; inoltre, in certi casi, gruppi di cellule tumorali si staccano dalla massa primaria e restano in circolazione per un periodo limitato. Sced offre con un solo test la possibilità di analizzare entrambe queste componenti”.

 

Il primo livello (battezzato semplicemente 'Sced') è uno screening ad ampio spettro che può evidenziare la presenza di mutazioni. 'ScedHS' (High Sensitivity) è invece il secondo livello e permette una lettura più dettagliata di alcuni geni utilizzando pannelli tumore-specifici; in caso di positività viene proposto il terzo livello ('Sced3D'), in cui si procede anche all'analisi del Dna delle Ctc, che vengono preventivamente isolate per eliminare le interferenze del Dna delle cellule sane. In base ai risultati di questo terzo test è possibile scegliere se procedere con il ricorso ai test di screening già in uso; la Sced non si propone, quindi, come alternativa alle procedure diagnostiche oggi disponibili, ma come un approccio complementare, e non conduce a un referto positivo o negativo in termini di presenza del tumore, ma alla valutazione della stabilità genetica individuale.

 

Nel caso in cui non dovessero essere rilevate mutazioni associate ai tumori lo screening può essere ripetuto più avanti negli anni per monitorare il livello di rischio nel tempo. La presenza di alterazioni è invece indice dell'opportunità di approfondire ulteriormente l'analisi, ma non solo; eventuali varianti genetiche resistenti alle terapie antitumorali possono infatti indirizzare nella scelta delle terapie più adatte. Non a caso al momento la Sced è considerata principalmente un test per il monitoraggio dei malati, reso possibile dall'analisi combinata delle Ctc e del Dna germinale. In futuro, però, il suo ruolo in ambito diagnostico potrebbe diventare sempre più importante. “Riteniamo che in pochi anni, grazie al supporto alla ricerca offerto dall'Università, potrà diventare il gold standard nella diagnostica in oncologia, non solo come esame, ma come un percorso di monitoraggio della salute”, ha infatti dichiarato Giuseppe Novelli, genetista e rettore di 'Tor Vergata'.

 

Come funziona. La Sced è un test non invasivo che richiede solo un prelievo di sangue. Il campione può essere prelevato ovunque per poi essere stabilizzato per più di 96 ore prima di essere spedito ai laboratori di Roma, Milano o San Marino per l'analisi di ctDna, Ctc e Dna germinale. Il referto viene consegnato da personale medico specializzato in sede di counseling.

 

Foto: Pixabay 

di s.s.
Pubblicato il 30/11/2016

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