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Identificato nuovo gene associato all'autismo

La scoperta è stata pubblicata su Cell

Le cronache non lasciano spazio a dubbi: il calo del ricorso alle vaccinazioni a causa della convinzione che siano associate all’autismo è un problema vivamente sentito dall’opinione pubblica. Tra una notizia e l’altra arrivano novità anche dalla scienza, che porta le prove di cause ben diverse per i disturbi dello spettro dell’autismo: i geni. In uno studio pubblicato su Cell, un gruppo di ricercatori guidato da Gaia Novarino, esperta dell’Institute of Science and Technology Austria di Klosterneuburg, ha infatti identificato un nuovo gene che, se alterato, è associato alla presenza dell’autismo.

 

“Ci sono molte mutazioni genetiche diverse che causano l’autismo, e sono tutte molto rare”, spiega Novarino. In una condizione eterogenea come quella che caratterizza questa sindrome è difficile identificarne di nuove, ma questa ricerca ha permesso di individuare alterazioni nel gene SLC7A5 in diversi pazienti figli di genitori consanguinei che hanno ricevuto una diagnosi di sindrome autistica. I ricercatori hanno inoltre dimostrato che nei topi l’assenza di SLC7A5 (un trasportatore di aminoacidi ramificati) interferisce con la sintesi delle proteine nei neuroni ed è associata a sintomi comportamentali osservati anche nei topi con autismo.

 

Meccanismi simili sono scatenati anche da altre mutazioni associate all’autismo, e i ricercatori non escludono che in futuro potrebbero essere identificati anche altri geni che possono contribuire all’autismo in modo simile. “Potremmo aver individuato un sottogruppo di disturbi dello spettro dell’autismo”, ipotizza Novarino.

 

Esperimenti condotti sui topi suggeriscono che la somministrazione cerebrale di aminoacidi ramificati potrebbe trattare alcuni dei sintomi associati all’assenza di SLC7A5, ma prima di poter passare ad applicazioni di queste scoperte in ambito clinico sarà necessario effettuare altre ricerche.

 

Foto: © Sergey Nivens - Fotolia.com

di Silvia Soligon
Pubblicato il 02/12/2016