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Autismo, un terzo dei casi dovuto alla carenza di una proteina

La scoperta potrebbe favorire lo sviluppo di trattamenti capaci di migliorare le condizioni dei soggetti autistici

Fino a un terzo dei casi di autismo potrebbe essere causato dalla carenza di una proteina cerebrale. Lo sostiene uno studio pubblicato sulla rivista Molecular Cell dagli scienziati dell’Università di Toronto (Canada) e del Rna Biology Laboratory di Saitama (Giappone), che in passato avevano scoperto che nelle persone autistiche risultano piuttosto ridotti i livelli della proteina nSR100 (nota anche come Srrm4).

 

“In precedenza avevamo osservato l’esistenza di un'associazione tra i livelli della proteina nSR100 e l’autismo, ma stavolta abbiamo dimostrato che la carenza di questa proteina potrebbe rappresentare la causa del disturbo autistico – afferma Sabine P. Cordes, che ha coordinato l’indagine -. Si tratta di una grande scoperta. È sufficiente dimezzare i livelli di nSR100 per poter rilevare le caratteristiche del comportamento autistico”.

 

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I ricercatori sono giunti a queste conclusioni dopo aver modificato le quantità di nSR100 presenti nel cervello di alcuni topi. Nel corso dell’esperimento, hanno osservato che bastava ridurre del 50% i livelli della proteina per innescare negli animali la tendenza ad adottare comportamenti tipici dell’autismo, come l’inclinazione a evitare le interazioni sociali e a manifestare una maggiore sensibilità al rumore. Inoltre, hanno scoperto che i roditori mostravano anche altri elementi che vengono spesso riscontrati nelle persone autistiche, come i cambiamenti nello splicing alternativo – un processo coinvolto nella produzione dell’Rna – e nell’attività elettrica del cervello. Infine, hanno dimostrato che i livelli di nSR100 sono collegati all’attività neuronale. "Se si verifica un aumento dell'attività neuronale, un fenomeno che caratterizza molte forme di autismo – spiega Mathieu Quesnel-Vallieres, il primo autore della ricerca -, il programma di splicing alternativo controllato da nSR100 viene interrotto, e questo potrebbe essere alla base del comportamento autistico”.

 

Gli studiosi ritengono che la scoperta potrebbe far compiere significativi progressi alla comprensione del disturbo autistico. Inoltre, potrebbe favorire lo sviluppo di trattamenti capaci di migliorare le condizioni delle persone che ne sono affette. “Anziché concentrarsi sulle singole mutazioni genetiche collegate all'autismo, è più utile identificare i centri regolatori come la proteina nSR100 – sostiene la dottoressa Cordes -. In futuro, se si riuscirà a far salire i livelli di questa proteina nei pazienti autistici, potrebbe essere possibile migliorare alcuni dei deficit comportamentali determinati da questo disturbo”.

 

Foto: © Alexandr Mitiuc - Fotolia.com

di Nadia Comerci
Pubblicato il 07/04/2017

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