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Giornata Mondiale delle Malattie Rare, in Italia colpiti in più di 670 mila

In Italia le persone che hanno a che fare con una malattia rara sono più di 670 mila. La stima arriva in occasione dell’edizione 2017 della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’iniziativa che quest’anno vuole puntare i riflettori su quelle che vengono definite le possibilità “infinite” della ricerca. Per questo l’evento è stato associato alla campagna social “conlaricercasipuò”.

 

I problemi con cui può avere a che fare con chi soffre di una di queste patologie sono più di 6 mila, secondo alcune fonti addirittura oltre 8 mila, e possono essere molto diversi fra loro. L’elenco delle malattie rare include ad esempio la fibrosi cistica, l’emofilia, l’ipoparatiroidismo, l’epidermolisi bollosa, la fibrosi polmonare idiopatica, le immunodeficienze primitive e l’amiotrofia spinale infantile. Nell’80% dei casi di tratta di disturbi di origine genetica, spesso cronici e potenzialmente fatali. In Italia ne sono riconosciute ufficialmente solo 583; i nuovi Lea (i Livelli Essenziali di Assistenza) ne aggiungeranno 110, ma molte restano letteralmente sospese in un limbo che lascia i pazienti alle prese con maggiori difficoltà sia nel momento in cui sono alla ricerca di una diagnosi sia quando hanno bisogno di un trattamento.

 

Fortunatamente gli investimenti in ricerca non mancano: il 25% degli studi clinici riguarda proprio le malattie rare e in tutto il mondo sono in via di sviluppo 560 nuovi farmaci per il loro trattamento. Il nuovo regolamento europeo sulla sperimentazione clinica, da attuare entro ottobre 2018, potrebbe aprire nuove speranze anche in questo settore, ma come ricorda Domenica Taruscio, direttrice del centro nazionale delle malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanità (Iss), è importante investire anche in prevenzione. Resta infatti un 20% di malattie rare causate da fattori non genetici ma ambientali, come la disponibilità di acido folico durante la gestazione, che è possibile evitare o riconoscere precocemente proprio agendo a questo livello.

 

 

Foto: Rare Disease Day

di Silvia Soligon
Pubblicato il 28/02/2017

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