Logo salute24

Genomica, i Big data al servizio della salute

Un approccio che ha permesso di fare luce sulla complessa natura del cancro è la genomica: il ramo della biologia molecolare che studia la struttura, la funzione, l'evoluzione e la mappatura del genoma. Secondo numerosi scienziati, la sua efficacia può essere estesa applicando ai dati ottenuti dall’indagine genetica le potenzialità offerte dall'analisi dei “Big data”, che consente di esaminare una mole di informazioni talmente vasta che per estrapolare i dati gli strumenti tradizionali non bastano, sono necessari tecnologie e metodi analitici specifici. La combinazione di questi due strumenti consente, secondo gli esperti, di prevenire numerose patologie, soprattutto in ambito oncologico.

 

Gli scienziati spiegano che il genoma umano è costituito da oltre tre miliardi di paia di basi di Dna, un fattore che rende impossibile identificare le singole mutazioni. Pertanto, gli studiosi utilizzano software scientifici e computazionali estremamente sofisticati per trovare connessioni tra i dati biologici. Ma, precisano gli esperti, la genomica è più che un semplice accostamento di schemi. “Quando ci si muove all'interno degli studi multidimensionali, strutturali, basati su serie temporali e che prendono in considerazione ampi strati della popolazione, gli algoritmi diventano molto più difficili e tendono a essere più impegnativi dal punto di vista computazionale - osserva Matt Vaughn, Direttore del Life Sciences Computing presso il Texas Advanced Computing Center (Tacc) dell'Università del Texas di Austin (Stati Uniti) -. Questo richiede risorse come quelle del Tacc, che aiutano un gran numero di ricercatori a esplorare la complessità dei genomi del cancro”.

 

Per svolgere al meglio il loro lavoro, gli scienziati possono trovare un alleato in Galaxy, una delle piattaforme bioinformatiche più grandi e conosciute del mondo, che è stata sviluppata dagli studiosi della Penn State University. Galaxy raccoglie tutti i principali strumenti di analisi in unico sito web dall’interfaccia facilmente utilizzabile. Viene utilizzata da oltre 30.000 ricercatori biomedici che eseguono più di 3.000 compiti di elaborazione al giorno.

 

“Galaxy è come un coltellino svizzero - spiega Jeremy Goecks, Assistente Professore di Ingegneria Biomedica e Biologia Computazionale presso l'Oregon Health and Science University -. Consente di eseguire diversi tipi di analisi, dall'elaborazione testuale all'individuazione di mutazioni genomiche, fino alla quantificazione dell'espressione genica e altro ancora. Per quanto riguarda il cancro, Galaxy può essere usato per identificare le mutazioni tumorali che guidano la crescita del cancro, per trovare le proteine che risultano sovraespresse in presenza di un tumore, così come per la chemio-informatica e per la scoperta dei farmaci”.

 

L'esperto stima che ogni anno centinaia di ricercatori utilizzino la piattaforma per fare ricerca sul cancro. In generale, Galaxy aiuta gli scienziati a identificare i biomarcatori che forniscono un'indicazione sulla prognosi e sulle risposte ai farmaci di un paziente. Per farlo occorre inserere i dati genomici di ogni individuo in un contesto più esteso di informazioni, spesso provenienti dall'International Cancer Genome Consortium o dal Genomic Data Commons, che comprendono oltre 10.000 genomi di tumori.

 

Foto: © 18percentgrey - Fotolia.com

di Nadia Comerci
Pubblicato il 09/06/2017