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Tumore, diagnosi precoce con test del sangue

Sviluppato un test del sangue capace di rilevare precocemente e in modo non invasivo la presenza del cancro. È quanto emerge da uno studio pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine da un team di scienziati statunitensi, danesi e olandesi coordinato da Victor E. Velculescu della Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimora (Usa), secondo cui l’esame sarebbe capace di rilevare la presenza nel sangue di mutazioni del Dna determinate da un tumore, senza fornire risultati “falsi positivi”, che spesso costringono le persone a effettuare ulteriori accertamenti.

 

Nel corso della ricerca, gli autori hanno sviluppato un test del sangue che utilizza un tipo di sequenziamento genomico chiamato “sequenziamento mirato di correzione degli errori”, che legge ogni codice del Dna 30.000 volte. L’esame è altamente specifico per le neoplasie ed è capace di distinguere le mutazioni genetiche di origine tumorale dalle altre alterazioni del Dna - come le mutazioni “germinali”, presenti in tutte le cellule dell'individuo e trasmesse per via ereditaria, che di solito non sono legate a particolari tumori -, che potrebbero essere scambiate per biomarcatori del cancro. Per testare l’efficacia dello screening, gli scienziati hanno quindi analizzato i campioni di sangue di 200 pazienti affetti da cancro al seno, ai polmoni, alle ovaie e al colon-retto. In particolare, il test ha cercato mutazioni all'interno di 58 geni legati ai diversi tipi di cancro.

 

Al termine dell’esperimento, è emerso che gli scienziati sono stati in grado di rilevare 86 dei 138 (62%) tumori di stadio I e di stadio II. Nello specifico, tra i 42 pazienti con tumore del colon-retto, il test ha predetto correttamente il cancro in metà degli otto pazienti con malattia di stadio I, in otto dei nove (89%) soggetti con malattia di stadio II, in nove dei dieci (90%) malati allo stadio III e in 14 dei 15 (93%) pazienti allo stadio IV. Fra le 71 persone affette da cancro ai polmoni, il test ha individuato il cancro in 13 dei 29 (45%) soggetti con tumore di stadio I, in 23 dei 32 (72%) pazienti con malattia di stadio II, in tre dei quattro (75%) malati di stadio III e in cinque dei sei (83%) soggetti con cancro di fase IV. 

 

Tra le 42 pazienti affette da cancro ovarico, sono stati identificati correttamente 16 dei 24 (67%) tumori di stadio I, tre dei quattro (75%) tumori di stadio II, sei degli otto (75%) di fase III e cinque dei sei (83%) di stadio IV. Infine, fra le 45 pazienti colpite da tumore al seno, il test ha individuato le mutazioni di origine tumorale in due delle tre (67%) donne affette da cancro di stadio I, in 17 delle 29 (59%) malate con tumore di fase II e in sei delle 13 (46%) affette dalla malattia di stadio III.

 

Lo screening non ha invece rilevato la presenza di nessuna delle mutazioni associate al cancro tra i campioni di sangue di 44 individui sani. Gli autori affermano che nonostante questi primi risultati siano promettenti, il test dovrà essere convalidato su un campione più elevato di persone. “Questo studio dimostra che l'individuazione precoce del cancro utilizzando i cambiamenti del Dna nel sangue è fattibile e che il nostro metodo di sequenziamento ad alta precisione rappresenta un approccio promettente per raggiungere questo obiettivo – osserva il dottor Velculescu -. La sfida è stata quella di sviluppare un esame del sangue capace di prevedere la probabile presenza di cancro senza conoscere le mutazioni genetiche presenti nel tumore di una persona. Stiamo cercando di trovare l'ago nel pagliai, pertanto quando troviamo un'alterazione del Dna vogliamo assicurarci che sia quella che pensiamo”.

 

Foto: © vitanovski - Fotolia

di Nadia Comerci
Pubblicato il 24/08/2017