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Riscrivere la vita, "editato" il Dna umano

La modifica del genoma ha compiuto un ulteriore passo avanti: sono state sviluppate due tecniche ancora più efficaci della Crispr-Cas9, la tecnica che taglia e incolla il Dna, permettendo di corregge gli errori genetici. Due team di scienziati dell’Università di Harvard e del Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology (Mit) di Cambridge (Usa) hanno, infatti, elaborato due metodi estremamente precisi, capaci di correggere le singole lettere del Dna senza il rischio di danneggiare il materiale genetico. I risultati dei due studi, pubblicati sulle riviste Nature e Science, potrebbero migliorare significativamente il trattamento di diverse patologie, come l’anemia falciforme, la fibrosi cistica, la cecità di origine genetica, i disturbi metabolici, la malattia di Parkinson e molti altri disturbi.

 

“Abbiamo sviluppato un nuovo ‘base editor’, una macchina molecolare che in un modo programmabile, irreversibile, efficiente e pulito può correggere le mutazioni del genoma delle cellule viventi - afferma il ricercatore David R. Liu -. Quando viene indirizzata verso specifici siti del Dna umano, questa tecnica inverte la mutazione associata a una particolare malattia”.

 

La prima ricerca, coordinata dal dottor Liu, ha permesso di sviluppare il sistema Adenine base editor (Abe), capace di riprogrammare e di riorganizzare gli atomi di una delle singole basi del Dna - ognuna delle quali viene indicata con una lettera: A (adenina), C (citosina), T (timina) e G (guanina). Queste lettere si dispongono in coppia: la A con la T e la C con la G. La nuova tecnica, che è stata paragonata a una “matita”, consente di effettuare modifiche più precise del metodo Crisp, facendo in modo di riscrivere gli atomi di adenina affinché somiglino a quelli della guanina, in modo da trasformare le coppie di base AT in coppie GC. Gli studiosi precisano che questa modifica potrebbe risolvere circa la metà delle 32.000 mutazioni associate alle patologie umane. In combinazione con altri sistemi di modifica di base denominati BE3 e BE4 - sviluppati sempre dal team guidato da David R. Liu -, la tecnica Abe potrebbe aiutare a “riparare” quasi i due terzi di tutte le variazioni che provocano le malattie.

 

Il dottor Liu spiega che la maggiore accuratezza della tecnica dovrebbe consentire di eseguire manipolazioni genetiche molto più precise, riducendo il rischio di compiere errori casuali e danneggiare le lettere del Dna che si trovano vicino. “Se il tuo compito è quello di tagliare e incollare qualcosa, allora hai bisogno di forbici - precisa l’esperto, facendo riferimento alla tecnica Crisp -. Se il tuo compito è quello di correggere una sola lettera, la matita è la scelta migliore”.

 

Nel secondo studio, coordinato da Feng Zhang, gli scienziati hanno trovato il modo di correggere l’Rna, grazie all’impiego di una proteina chiamata Cas13. Gli esperti precisano che a differenza della modifica del Dna, che provoca modifiche genetiche permanenti, l'editing dell’Rna è una tecnica meno forte, che ha una durata temporanea. Il metodo in questo caso modifica l'adenosina in inosina, che viene scambiata nelle cellule come guanina. Questo determina un cambiamento provvisorio, che può servire per affrontare le mutazioni. “Finora siamo stati molto bravi a rendere inattivi i geni, ma recuperare la funzioni perse è molto più impegnativo - spiega il dottor Zhang -. Questa nuova capacità di modificare l'Rna apre la strada all’opportunità di recuperare queste funzioni e di trattare molte malattie, in quasi tutte le cellule”.

 

Entrambi i gruppi di ricerca precisano che saranno necessarie ulteriori sperimentazioni prima di poter dichiarare questi metodi affidabili, sicuri ed efficaci. Ma ritengono che le due tecniche siano molto promettenti e che potrebbero essere usate, in futuro, per curare numerose malattie, comprese la cecità genetica, i disturbi metabolici, la malattia di Parkinson, l’anemia falciforme e la fibrosi cistica.

 

Foto: © Sergey Nivens - Fotolia.com 

di Nadia Comerci
Pubblicato il 27/10/2017