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Emofilia, terapia genica avvicina alla cura

Una nuova terapia genica potrebbe rivoluzionare il trattamento dell’emofilia: la singola iniezione di un farmaco potrebbe prevenire le emorragie per circa un anno. È quanto emerge da uno studio pubblicato sulla rivista New England Journal of Medcine dai ricercatori del Barts Health NHS Trust e della Queen Mary University di Londra (Regno Unito), coordinato da K. John Pasi, che afferma: “Abbiamo ottenuto risultati sorprendenti, che hanno di gran lunga superato le nostre aspettative”.

 

L'emofilia è una condizione genetica ereditaria, che colpisce soprattutto gli uomini. È caratterizzata dalla mancanza, totale o parziale, del fattore VIII (emofilia A, il tipo più comune), del fattore IX (emofilia B) o del fattore XI (emofilia C), elementi essenziali per la coagulazione del sangue. Chi ne soffre corre il rischio di andare incontro a un sanguinamento eccessivo anche in presenza di lesioni di piccola entità, e di subire emorragie interne spontanee, che potrebbero mettere a repentaglio la vita stessa. Attualmente non esiste una cura definitiva: l'unico trattamento disponibile prevede la somministrazione di più iniezioni settimanali, dirette a controllare e a prevenire il sanguinamento.

 

Nel corso della ricerca, gli scienziati londinesi hanno iniettato a nove pazienti affetti da emofilia A un virus riprogrammato geneticamente, per trasportare alle cellule del fegato le istruzioni necessarie per produrre il fattore di coagulazione VIII. Hanno quindi tenuto sotto osservazione i partecipanti per un anno. Al termine di questo periodo, sono giunti alla conclusione che una singola iniezione del farmaco può determinare un significativo miglioramento delle condizioni dei malati: l'85% dei partecipanti presentava, infatti, livelli di fattore VIII normali o quasi normali, anche a distanza di molti mesi dal trattamento. Inoltre, tutti i volontari hanno potuto sospendere le iniezioni settimanali del trattamento tradizionale, e non sono stati riportati effetti collaterali rilevanti.

 

“Quando abbiamo intrapreso lo studio, pensavamo che sarebbe stato un enorme traguardo raggiungere un miglioramento del 5% - spiega il professor Pasi -. Pertanto, scoprire che i livelli del fattore di coagulazione erano normali o quasi normali, con una drastica riduzione del sanguinamento, è stato semplicemente sorprendente. Ora abbiamo davvero la possibilità di trasformare la cura per le persone emofiliache che sono costrette a effettuare continuamente le iniezioni, con un unico trattamento. Una singola dose di farmaci che può migliorare così tanto la vita dei pazienti di tutto il mondo rappresenta una prospettiva incredibile”.

 

Foto: © vichly4thai - Fotolia

di Nadia Comerci
Pubblicato il 23/04/2018