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La famiglia italiana che non sente dolore (per una mutazione genetica)

Lo studio del Dna di una famiglia italiana potrebbe svelare il modo di alleviare il dolore cronico. È quanto emerge da uno studio pubblicato sulla rivista Brain da un gruppo di ricerca internazionale diretto dagli scienziati dell’Università di Siena e della University College di Londra (Regno Unito), che hanno identificato la mutazione genetica che rende insensibili alla sofferenza fisica.

 

Gli studiosi hanno osservato che sei membri di una famiglia senese, i Marsili, sono affetti da una rarissima sindrome che determina la mancanza di dolore nel caso di fratture ossee e di bruciature. Inoltre, sono dotati di una scarsa termoregolazione corporea e di elevate capacità cognitive e motorie. Gli autori hanno quindi ipotizzato che lo studio della loro condizione potesse favorire lo sviluppo di terapie capaci di alleviare il dolore cronico, una patologia che colpisce in forme diverse circa il 30% della popolazione europea. Hanno pertanto analizzato il genoma dei Marsili, riuscendo a scoprire che la loro incapacità di provare sofferenza fisica sarebbe dovuta alla mutazione di un gene chiamato Zfhx2.

 

Successivamente, gli scienziati hanno indotto la variazione genetica in alcuni topi e li hanno sottoposti a temperature molto elevate. La sperimentazione ha dimostrato che i roditori risultavano insensibili al calore. Secondo gli esperti, ulteriori ricerche sulle caratteristiche di questa mutazione genetica potrebbero, quindi, determinare una svolta nel trattamento del dolore cronico, permettendo lo sviluppo di terapie più efficaci per lenire la sofferenza. “Grazie all’identificazione di questa mutazione e alla scoperta che essa contribuisce all'insensibilità al dolore sperimentata dai membri della famiglia, abbiamo aperto una strada completamente nuova allo sviluppo di farmaci in grado di alleviare il dolore - spiega Anna Maria Aloisi, che ha preso parte alla ricerca -. Quando sapremo con precisione come la mutazione genetica provoca l'insensibilità al dolore, e il ruolo degli altri geni coinvolti, potremo pensare d’inibire l'espressione del gene Zfhx2 per creare delle nuove terapie, cosa che non è stata possibile con gli altri geni identificati finora”.

 

Foto: © Sergey Nivens - Fotolia.com 

di Nadia Comerci
Pubblicato il 18/12/2017