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Approvata negli Stati Uniti la prima terapia genica contro una malattia ereditaria

Per la prima volta la Food and Drug Administration (Fda), l’agenzia statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici, ha approvato una terapia genica per il trattamento di una malattia genetica ereditaria. La cura, sviluppata dai ricercatori dell'Università della Pennsylvania e dell'Ospedale pediatrico di Philadelphia (Usa), risulta in grado di migliorare significativamente le condizioni delle persone che soffrono di una rara forma di cecità retinica.

 

La terapia, nota come Luxturna (voretigene neparvovec-ryzl), migliora sensibilmente la vista dei pazienti affetti da distrofia retinica ereditaria associata a mutazioni Rpe65 bialleliche – una patologia che colpisce circa 1.000/2.000 pazienti negli Stati Uniti. I portatori di questa malattia iniziano a sperimentare gravi problemi alla vista fin dall'infanzia e verso la mezz’età diventano totalmente ciechi. Luxturna, sviluppata dopo oltre 25 anni di studi dalla coppia di coniugi Jean Bennett e Albert M. Maguire, è stata sperimentata efficacemente sui topi, sui cani e su 41 persone

 

“Ho assistito ai sensibili cambiamenti nella vista di pazienti che altrimenti avrebbero perso la capacità di vedere, che sono entusiasti per il fatto che ora questa terapia potrà fare la differenza nella vita di un numero maggiore di bambini e di adulti – afferma la dottoressa Bennett -. Sono fiduciosa che il percorso che abbiamo avviato con questa ricerca, con l'aiuto dei nostri collaboratori vicini e lontani, sarà utile ad altri gruppi di scienziati, in modo che potranno essere sviluppate più velocemente altre terapie geniche, che potranno aiutare molte persone affette da altre malattie”.

 

La terapia monouso corregge i deficit causati dalle mutazioni del gene Rpe65, responsabile della produzione delle proteine che permettono ai recettori della luce nella retina di funzionare. Per ripristinare la produzione di queste proteine, la tecnica prevede di somministrare, in un'unica iniezione, le versioni corrette del gene Rpe65 tramite un virus benefico riprogrammato geneticamente per trasportare i geni sulla retina. La sperimentazione ha dimostrato che la vista dei pazienti inizia a migliorare nel giro di poche settimane. La Fda raccomanda l'impiego della terapia a partire dall’età di 12 mesi.

 

Foto: © Sergey Nivens - Fotolia.com 

di Nadia Comerci
Pubblicato il 03/01/2018