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Malattie Rare, in Italia circa 19 mila nuovi casi all'anno

In Italia e in altri 93 Paesi oggi, mercoledì 28 febbraio, si celebra la Giornata delle Malattie Rare. Il focus dell'iniziativa, giunta alla undicesima edizione, è sulla ricerca scientifica, sul ruolo dei pazienti ma anche sull'invito indirizzato all'opinione pubblica di mobilitarsi al fianco dei “rari”. “Show your Rare, Show you care” è lo slogan della giornata rivolto ai malati ma anche a tutti quelli che li circondano, con un appello a mostrare il loro interesse nei confronti delle malattie rare.

 

Una malattia è rara quando il numero dei soggetti che la presentano è pari allo 0,05% della popolazione, ovvero cinque casi su 10 mila. Sono moltissime le malattie rare, tra le 7 mila e le 8 mila, come ricorda Omar, l'Osservatorio sulle malattie rare, patologie che in Italia interessano circa due milioni di persone. Il dato tuttavia è probabilmente sovrastimato mentre più realisticamente il numero dovrebbe essere inferiore al milione di casi. Secondo i dati dell'Istituto Superiore di Sanità, ricordati dall'osservatorio, in Italia sono segnalati circa 19.000 nuovi casi dai circa 200 Presidi della rete nazionale ogni anno.

 

In due casi su dieci le malattie rare sono diagnosticate in età pediatrica e quelle che si manifestano più di frequente sono le malformazioni congenite (nel 45% dei casi), i disturbi delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e del sistema immunitario (20%). Negli adulti, invece, le malattie rare più spesso diagnosticate sono a carico del sistema nervoso e degli organi di senso (29%), del sangue e degli organi ematopoietici (18%).

 

Dalla prima edizione della giornata mondiale, nel 2008, molto è cambiato sul fronte della ricerca ma molto c'è ancora da apprendere. Basti pensare che in diversi casi le malattie rare non sono ancora diagnosticate. Iniziative come queste sono fondamentali per accendere i riflettori su queste patologie e sensibilizzare opinione pubblica, legislatori nazionali e internazionali.

 

di Vito Miraglia
Pubblicato il 28/02/2018