Logo salute24

Cancro, ecco l'atlante genetico dei tumori per terapie più efficaci

Una mappa con 300 geni all'origine dei tumori. È stato completato l'Atlante Genetico dei Tumori, un progetto finanziato dal National Cancer Institute e dal National Human Genome Research Institute degli Stati Uniti, che segna un traguardo importante nella ricerca oncologica e nella conoscenza del cancro. Un team di scienziati provenienti da diversi istituti tra cui la Washington University School di St. Louis (USA) ha tracciato il profilo genetico di oltre 11 mila neoplasie riferite a 33 tipi diversi di cancro, ottenendo un quadro dettagliato sulle mutazioni comuni a più tumori responsabili della crescita tumorale. Le informazioni così ottenute potranno essere utilizzate per mettere a punto nuove terapie e per avviare trial clinici in cui sperimentare i trattamenti.

Un progetto ultradecennale

Più che guardare ai diversi tipi di tumore come patologie specifiche, distinte l'una dall'altra, l'atlante dà la possibilità di considerare gli elementi in comuni a più neoplasie: “Ad esempio il tumore a cellule squamose può svilupparsi nel polmone, nella vescica, nella cervice e nel distretto testa-collo. Tradizionalmente abbiamo trattato i tumori in queste aree come patologie completamente diverse. Ma studiando il loro profilo molecolare sappiamo che tali tumori sono intimamente correlati. Allo stesso modo lo sono i tumori che si originano dalle cellule epiteliali che rivestono diversi organi, indipendentemente dalla loro localizzazione”, spiega Li Ding, autrice principale dell'atlante.
 
Il progetto è stato lanciato nel 2005 per individuare le basi genetiche del cancro. I suoi risultati sono stati pubblicati su diverse riviste scientifiche (Cell, Cell Reports e Cell Systems): “Conosciamo adesso in dettaglio le mutazioni ereditate che determinano il cancro e gli errori genetici che si accumulano con l'invecchiamento e che fanno aumentare il rischio oncologico”, aggiunge la ricercatrice. Questi errori, rilevabili come firme molecolari specifiche, potrebbero orientare la ricerca di nuovi trattamenti.

Identificate anche le mutazioni dei geni BRCA

I dati emersi dall'imponente progetto confermano l'idea che i tumori di qualsiasi tipo con un alto numero di mutazioni, spesso resistenti alla chemioterapia, sono invece suscettibili a trattamenti più innovativi come l'immunoterapia. Farmaci noti come inibitori di checkpoint potenziano l'azione del sistema immunitario rendendo più efficace la sua azione contro il tumore.

Gli studi hanno inoltre fornito maggiori evidenze sulle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, alcune delle quali sono note per aumentare il rischio di tumore al seno ed ovarico: “Abbiamo trovato ventuno varianti patologiche dei geni nel tumore al seno, tre nel tumore alla cervice, una in quello del colon-retto, una nel glioblastoma e trentotto nel tumore ovarico”.

L'atlante potrà infine rappresentare uno strumento utile per riesaminare vecchi trial clinici in cui erano stati testati, non sempre con pieno successo, dei farmaci sperimentali. Ad esempio un farmaco che potrebbe aver fallito per il trattamento del tumore al polmone potrebbe essere riesaminato come potenziale terapia per un carcinoma a cellule squamose localizzato altrove: “Possiamo sequenziare i tumori dei pazienti arruolati nei trial con i nostri software più recenti e guardare alla correlazione tra la genomica e la risposta ai trattamenti. Così potremmo identificare le ragioni per cui i farmaci erano risultati efficaci solo per alcuni. Pertanto anche i trial negativi potrebbero diventare uno strumento per definire migliori trattamenti in futuro”, conclude Ding.

 

Foto: Pixabay

di Vito Miraglia
Pubblicato il 06/04/2018