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26-04-2018

Cellule staminali: creato atlante del genoma umano


Un team di scienziati israeliani ha realizzato un atlante del genoma umano utilizzando le cellule staminali embrionali. Lo strumento potrebbe migliorare significativamente la comprensione del ruolo svolto da tutti i geni umani. È quanto emerge da uno studio pubblicato sulla rivista Nature Cell Biology dai ricercatori della Hebrew University di Gerusalemme coordinati da Nissim Benvenisty, che afferma: “Questo atlante genetico offre una nuova visione funzionale sul modo di studiare il genoma umano e fornisce uno strumento in grado di cambiare le modalità di analizzare e curare il cancro e le malattie genetiche”. 


I ricercatori hanno virtualmente analizzato tutti i geni presenti nel genoma umano generando oltre 180.000 mutazioni distinte. Per riuscirci, hanno usato una sofisticata tecnica di gene-editing (Crispr-Cas9 screening) in combinazione con un nuovo tipo di cellule staminali embrionali, che avevano precedentemente isolato. Questo nuovo tipo di cellule staminali contiene solo una singola copia del genoma umano - invece di due copie - e rende più facili le modifiche genetiche, perché necessita di mutare una sola copia per ciascun gene.


L’esperimento ha dimostrato che solo il 9% di tutti i geni sono essenziali per la crescita e la sopravvivenza delle cellule staminali embrionali umane, mentre il 5% ne limita lo sviluppo. Ha anche permesso d'identificare un piccolo gruppo di geni che sono essenziali solo per la sopravvivenza delle cellule staminali embrionali umane ma non per altri tipi di cellule. Secondo gli esperti, questi geni servirebbero a mantenere l'identità delle cellule staminali embrionali e a impedire loro di diventare cancerogene. L’atlante, concludono gli scienziati, consente di analizzare il ruolo dei geni responsabili di tutti i disordini ereditari nello sviluppo e nella crescita umana e, inoltre, mostra come i geni che causano il cancro potrebbero influenzare la crescita degli embrioni umani.

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