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Altezza, malattie, tumori: tutto in un kit di analisi del Dna

Un nuovo kit di analisi del Dna sarebbe in grado di fornire informazioni sull’altezza di una persona, sulla sua predisposizione a sviluppare l’osteoporosi e a essere colpita da cardiopatie e tumori. Lo suggerisce uno studio pubblicato sulla rivista Genetics dagli scienziati della Michigan State University di East Lansing (Usa), secondo cui lo strumento potrebbe far progredire notevolmente la medicina di precisione, aiutando i medici a predisporre trattamenti personalizzati che permettano di prevenire o ritardare l’insorgenza di determinate malattie.

 

I ricercatori spiegano di aver realizzato il kit allo scopo d’individuare i geni predittori di tratti umani come l'altezza, la densità ossea e persino il livello d’istruzione. Ma si sono resi conto che questo strumento potrebbe avere ulteriori applicazioni. “Anche se lo abbiamo convalidato per questi tre risultati, ora possiamo applicare questo metodo per identificare altri tratti complessi che sono correlati a rischi per la salute come le malattie cardiache, il diabete e il cancro al seno - spiega Stephen D. H. Hsu, che ha coordinato la sperimentazione -. Questo è solo l'inizio”.

 

Nel corso dell’indagine, gli autori hanno analizzato i dati genetici di quasi 500.000 cittadini britannici raccolti dalla UK Biobank, usando un algoritmo di apprendimento automatico. Hanno quindi testato le capacità del programma informatico d’individuare i tratti caratteristici degli individui, scoprendo che era in grado di prevedere l’altezza dei soggetti con un margine di errore pari a un solo pollice (che equivale a 2,54 centimetri). L’identificazione della densità ossea e del livello d’istruzione non è stata altrettanto precisa, ma lo era abbastanza da permettere d’individuare i soggetti che presentavano il rischio di sviluppare l’osteoporosi e quelli che avevano probabilità di sperimentare difficoltà a scuola.

 

Gli scienziati spiegano che i test genetici tradizionali generalmente ricercano un cambiamento specifico nei geni o nei cromosomi di una persona, che possa indicare un maggior rischio di sviluppare determinate malattie, come il cancro al seno. Il loro modello, invece, considera numerose differenze genetiche nello stesso tempo e costruisce ogni predittore basandosi su decine di migliaia di variazioni. “L'algoritmo apprende informazioni da ogni persona e alla fine realizza un predittore che può identificarne l’altezza soltanto analizzandone il genoma - precisa il dottor Hsu -.  Il nostro team crede che questo rappresenti il futuro della medicina. Per il paziente un test genetico può essere semplice da eseguire tramite un tampone salivare, e potrebbe avere un costo di circa 50 dollari. Una volta individuata la presenza di predittori di malattie di origine genetica, l’impiego di misure precoci potrebbe far risparmiare miliardi di dollari in costi di trattamento e, soprattutto, salvare vite umane”.

 

Foto: © Sergey Nivens - Fotolia.com 

 

 

di Nadia Comerci
Pubblicato il 11/10/2018