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14-11-2018

Individuato il gene dell'ipotricosi



Identificato il gene responsabile dell’ipotricosi semplice, una malattia caratterizzata dalla perdita progressiva della peluria e dei capelli sul capo e sul corpo. È quanto emerge da uno studio pubblicato su American Journal of Human Genetics dai ricercatori tedeschi coordinati da Regina C. Betz, dell'Ospedale universitario di Bonn, secondo cui la patologia sarebbe dovuta a una mutazione del gene LSS.


Gli scienziati hanno esaminato i geni provenienti dai membri di tre famiglie non collegate tra loro e con origini diverse. Di questi, otto persone erano affette da ipotricosi semplice e tutte presentavano mutazioni del gene LSS. Questa particella del Dna codifica l’enzima lanosterolo sintasi, che svolge una funzione essenziale nel metabolismo del colesterolo. Tuttavia, i ricercatori hanno osservato che i livelli di colesterolo nel sangue dei soggetti affetti da ipotricosi semplice non mostravano cambiamenti. “Esiste una via metabolica alternativa per il colesterolo – spiega la dottoressa Betz -, che svolge un ruolo importante nel follicolo pilifero e non è correlato ai livelli di colesterolo nel sangue".


Gli studiosi hanno quindi analizzato alcuni campioni di tessuto per scoprire esattamente dove si trova la lanosterolo sintasi nelle cellule del follicolo pilifero. Hanno così scoperto che quando il gene LSS è nella forma normale, l'enzima si trova in un sistema di canali molto sottili all’interno delle cellule del follicolo, il reticolo endoplasmatico. Ma quando il gene LSS presenta una mutazione, la lanosterolo sintasi si diffonde anche all'esterno di questi canali nella sostanza adiacente, il citosol. Secondo gli autori, la caduta dei capelli potrebbe quindi essere dovuta al malfunzionamento dell’enzima provocato dalla variazione del gene LSS.