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05-12-2018

Malattie renali croniche, scoperti 35 geni coinvolti



Identificati 35 geni coinvolti nello sviluppo delle malattie renali croniche. È quanto emerge da uno studio pubblicato su Nature Communications da un team internazionale di ricercatori coordinato da Maciej Tomaszewski dell'Università di Manchester, che spiega: “Le malattie renali croniche presentano una forte componente genetica. La nostra conoscenza limitata dei loro esatti meccanismi genetici spiega in parte perché i progressi nello sviluppo di nuovi test diagnostici e di nuovi trattamenti sono stati così lenti”.


Nel corso dell’indagine, gli scienziati hanno scoperto l'identità dei 35 geni che predispongono all'insorgenza di queste patologie. “I risultati sono stati resi possibili utilizzando una tecnologia all'avanguardia nota come ‘sequenziamento dell'Rna di nuova generazione’, applicata a una delle più grandi collezioni di reni umani mai esistite – spiega il dottor Tomaszewski -. Speriamo che alcuni dei geni che abbiamo identificato possano diventare l’obiettivo di futuri sistemi diagnostici e favorire l’individuazione di nuovi trattamenti per i pazienti affetti da malattie renali croniche”.


Gli studiosi spiegano che uno dei geni identificati, chiamato mucin-1, è particolarmente interessante perché crea una proteina, definita mucina, che ricopre le tube urinarie all'interno del rene. Le mutazioni di questo gene sono già state individuate in alcune famiglie affette da una rara forma d’insufficienza renale ereditaria. La scoperta, concludono gli esperti, potrebbe migliorare la diagnosi di queste patologie e favorire lo sviluppo di terapie più efficaci.