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Nate in Cina le prime due bambine con DNA modificato

Lulu e Nana sono le prime due bambine nate con il DNA modificato. Sono nate in Cina con fecondazione in vitro e prima che l'embrione fosse trasferito nell'utero materno il suo genoma è stato modificato per prevenire l'infezione da Hiv. A dare notizia di quello che, se confermato, sarebbe il primo caso al mondo di embrione geneticamente modificato con la tecnica CRISPR, è stato il ricercatore cinese He Jiankui. Tuttavia la sperimentazione non è stata documentata con una pubblicazione scientifica indipendente né sottoposta a un processo di peer-review. Contattato da Reuters, He ha detto che presto metterà a disposizione i suoi dati.

La notizia ha suscitato diverse critiche nella comunità scientifica e la presa di posizione della Southern University of Science and Technology di Shenzhen in Cina dalla quale lo scienziato si è allontanato per un congedo non retribuito dallo scorso febbraio. Sono diversi gli aspetti controversi legati a questa tecnica di editing genetico anche di ordine etico. Ad esempio i rischi di introdurre delle modificazioni genetiche non volute e di dar vita a esseri umani con parte delle cellule modificate e parte no. La critica principale è che le modificazioni genetiche apportate alle cellule sessuali si possono trasferire nelle generazioni future.

La modifica in un gene

MIT Technology Review ha riferito per primo del lavoro di He Jiankui. Sempre a Reuters il ricercatore ha detto di aver iniziato queste sperimentazioni nella seconda metà del 2017 e che ha arruolato otto coppie, tutte con i potenziali padri positivi per l'Hiv. Cinque coppie hanno scelto di procedere con la fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione compresi Mark e Grace, i genitori di Lulu e Nana (sono tutti nomi di fantasia). L'Associated Press ha diffuso la notizia della nascita delle due bambine e il ricercatore stesso ha diffuso in un video i dettagli dell'operazione.

Oltre a inserire lo sperma nell'ovulo, sono state aggiunte anche una proteina e le istruzioni per un intervento di “chirurgia genetica”, ovvero di editing genetico, allo scopo di rimuovere la porta d'accesso del virus dell'Hiv nelle cellule. La tecnica di editing genetico, un insieme di tecnologie con cui si può aggiungere, rimuovere o modificare il materiale genetico in un punto preciso del genoma, utilizzata da He è stata la CRISPR/Cas9. Si tratta di una tecnica che esiste in natura nei batteri. Quando sono aggrediti dai virus i batteri catturano frammenti del loro DNA e li usano per creare una sorta di memoria. Se vengono attaccati nuovamente, ricorrendo a questo archivio, i batteri creano, grazie a degli enzimi come il Cas9, delle “forbici” con cui disattivano i virus.

Lo stesso fanno i ricercatori in laboratorio. L'enzima Cas9 "taglia" il DNA nel punto indicato e qui gli scienziati usano gli strumenti di riparazione del DNA propri della cellula per aggiungere o eliminare pezzi di materiale genetico. “Nessun gene è stato modificato – spiega He nel video – tranne quello per prevenire l'infezione da Hiv”. Il gene in questione è il Ccr5 che forma una proteina che permette all'Hiv di entrare nelle cellule. Il gene è stato modificato per dotare i nascituri di una variante che già esiste in natura per diversi milioni di persone, in particolare in Nord Europa, e che li protegge dal rischio futuro di trasmissione dell'Hiv.
 
Le critiche

Nel suo intervento  He parla del gene editing come di un approccio che deve rimanere una tecnologia per la salute e non uno strumento per selezionare dei tratti come il colore degli occhi o per migliorare aspetti come l'intelligenza. Inoltre si dice consapevole del clamore che susciterà con questa operazione: “Capisco che il mio lavoro sarà controverso ma credo che le famiglie hanno bisogno di questa tecnologia”.

Dopo aver appreso la notizia la Southern University si è detta “profondamente scioccata” e ignara del lavoro di He che è stato eseguito fuori dal campus. Inoltre, secondo il comitato accademico del dipartimento di Biologia dell'ateneo, il progetto di ricerca ha violato l'etica e il codice di condotta accademici.

Diversi ricercatori internazionali hanno criticato le sperimentazioni di He. Tra le tante voci critiche quella dell'esperto di gene editing della University of Pennsylvania Kiran Musunuru. Come riferisce Associated Press, secondo il professore si tratta di “un esperimento su esseri umani non giustificabile eticamente o moralmente. In quel bambino il vantaggio in termini di protezione contro l'Hiv è stato quasi nullo e lo si sta esponendo a sconosciuti rischi di sicurezza”.

Come hanno sottolineato diversi ricercatori il gene modificato per proteggere il bebè da un'eventuale infezione da Hiv lo espone inoltre al rischio di contrarre altre patologie, ad esempio la West Nile Fever.

 

Foto: Pixabay

di Vito Miraglia
Pubblicato il 27/11/2018