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Come si determina il sesso di un nascituro? Non è solo cromosoma X o Y

Il sesso di un nascituro non sarebbe determinato soltanto dai cromosomi: sarebbe dovuto anche al contributo di tre “regolatori” che aumentano o diminuiscono l'attività dei geni che stabiliscono se l’embrione diventerà maschio o femmina. Lo suggerisce uno studio pubblicato sulla rivista Nature Communications dagli scienziati australiani del Murdoch Children's Research Institute di Melbourne e dell’Università del Queensland di Brisbane.

 

“Il sesso di un bambino è determinato dalla composizione dei suoi cromosomi al momento del concepimento - spiega Brittany Croft, che ha diretto l’indagine -. Un embrione con due cromosomi X diventerà una femmina, mentre un embrione con l’associazione XY diventerà un maschio. Il cromosoma Y è portatore di un gene, chiamato Sry, che stimola un altro gene, denominato Sox9, a innescare lo sviluppo dei testicoli nell'embrione. Alti livelli di Sox9 sono necessari per il normale sviluppo dei testicoli.  Tuttavia, se si verifica qualche interruzione nell'attività di Sox9 e se sono presenti solo bassi livelli di questo gene, i testicoli non verranno sviluppati e questo potrebbe tradursi in un disturbo dello sviluppo sessuale nel bambino”.

 

Gli autori spiegano che il 90% del Dna umano è costituito dal cosiddetto “Dna spazzatura” che non contiene geni, ma regolatori che accrescono o riducono l’attività dei geni. È stato osservato che questi regolatori del Dna, chiamati “enhancer”, modulano i geni coinvolti nella determinazione del sesso del nascituro. “L’interruzione degli enhancer che controllano i geni dei testicoli può portare alla nascita di un bambino con disturbi dello sviluppo sessuale – spiega Andrew Sinclair, l’autore senior della ricerca -. Abbiamo scoperto tre enhancer che, insieme, assicurano che in un embrione XY venga attivata l'espressione del gene Sox9 ad alti livelli, favorendo lo sviluppo dei testicoli e del sesso maschile”.

 

Gli esperti spiegano che sono state identificate persone con i cromosomi femminili XX, che normalmente dovrebbero possedere le ovaie e appartenere al genere femminile, che avevano sviluppato i testicoli perché avevano copie extra di questi regolatori e, di conseguenza, alti livelli del gene Sox9. Inoltre, sono stati individuati soggetti con i cromosomi XY che avevano sviluppato le ovaie al posto dei testicoli, proprio perché non presentavano i tre regolatori e avevano bassi livelli di Sox9.

 

Secondo gli scienziati, l'inversione del sesso osservata in questi casi sarebbe dovuta alla mancanza o alla presenza eccessiva dei tre enhancer che regolano il gene Sox9. E questo significa che i regolatori sono necessari per la formazione dei testicoli e per il normale sviluppo sessuale. “Questi enhancer si trovano sul Dna ma fuori dai geni, in regioni precedentemente definite come ‘Dna spazzatura’ o ‘materia oscura’ – conclude il dottor Sinclair -. La chiave per diagnosticare molti disturbi può essere trovata nei regolatori che si nascondono nella materia oscura poco conosciuta del nostro Dna”.

 

Foto: © Mopic - Fotolia.com

 

di Nadia Comerci
Pubblicato il 30/01/2019