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02-01-2019

Malattie dell'occhio, individuati 300 geni



Identificati oltre 300 geni coinvolti nello sviluppo delle malattie visive. È quanto emerge da uno studio pubblicato su Communications Biology da un gruppo di ricerca internazionale coordinato da Ala Moshiri dell’UC Davis Medical Center di Sacramento (Usa), secondo cui la scoperta potrebbe migliorare il trattamento della cecità ereditaria.


Nel corso della ricerca, gli autori hanno analizzato i dati raccolti dall’“International mouse phenotyping consortium”, che si prefigge d’identificare la funzione di ogni particella di Dna presente nel genoma dei topi. L’indagine ha permesso agli scienziati d’individuare 347 geni legati ai difetti visivi e alle malattie oculari. Fra questi, 86 erano già noti per il loro coinvolgimento nelle patologie che colpiscono gli occhi, ma 261 non erano mai stati collegati in precedenza ai problemi visivi in nessuna specie. Gli scienziati ritengono che grazie a questa scoperta, il trattamento dei disturbi della vista e delle malattie oculari di origine ereditaria potranno compiere significativi passi avanti.


“Nel 2018 siamo in grado d’identificare la causa delle forme di cecità ereditaria nel 50-75% dei casi – precisa il dottor Moshiri -. Negli altri casi, sappiamo che esiste una mutazione genetica, ma non sappiamo dove cercarla. Ora i centri specializzati nella cura delle malattie oculari che eseguono il sequenziamento del Dna possono richiamare i pazienti e controllare questi nuovi geni. Ci aspettiamo che queste malattie genetiche saranno sempre più curabili”.