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07-01-2019

Osteoporosi, messo a punto atlante delle influenze genetiche



Realizzato l’atlante delle influenze genetiche alla base dell’osteoporosi. È quanto emerge da uno studio pubblicato su Nature Genetics dai ricercatori della McGill University di Montréal (Canada), che sono riusciti a mettere insieme tutti i fattori genetici associati alla densità minerale ossea (Bmd), uno degli indicatori clinicamente più rilevanti per la diagnosi dell'osteoporosi.


Gli scienziati hanno analizzato il genoma di 426.824 individui, presente nei database della UK Biobank. Sono così riusciti a identificare 518 loci genetici - di cui 301 risultavano sconosciuti – che sarebbero in grado di spiegare il 20% della varianza genetica associata all'osteoporosi. Gli studiosi ritengono che la scoperta potrebbe favorire lo sviluppo di terapie più efficaci per il trattamento della malattia e per ridurre il rischio di fratture. Nella fase successiva della ricerca, hanno infatti isolato un insieme di geni che potrebbero costituire dei bersagli per le terapie farmacologiche. L’individuazione di medicinali mirati verso questo piccolo gruppo di geni, secondo gli esperti, consentirà di restringere la ricerca sui possibili metodi per prevenire le rotture ossee nelle persone affette da osteoporosi. Le sperimentazioni condotte sugli animali, precisano gli autori, hanno già dimostrato la validità di alcuni di questi geni.


“Anche se abbiamo trovato molti fattori genetici associati alla Bmd – conclude John A. Morris, che ha diretto lo studio -, la medicina di precisione offerta dalla genetica dovrebbe consentirci di concentrarci su quei fattori che possono avere il maggiore impatto sul miglioramento della densità ossea e sulla riduzione del rischio di fratture”.