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12-06-2019

Sclerosi multipla, individuati geni legati all'insorgenza della patologia



Identificati 12 mutazioni genetiche coinvolte nell’insorgenza della sclerosi multipla. È quanto emerge da uno studio pubblicato su Plos Genetics da un gruppo di ricerca internazionale diretto da Carles Vilariño-Güelldella della University of British Columbia di Vancouver (Canada), secondo cui la scoperta potrebbe favorire lo sviluppo di nuovi trattamenti in grado di prevenire la malattia.


Gli autori hanno analizzato il genoma di 132 persone sane o affette da sclerosi multipla, appartenenti a 34 famiglie in cui almeno un membro soffriva della malattia. L’analisi ha permesso d’identificare 12 mutazioni genetiche che possono indurre il sistema immunitario a diventare iperattivo, sviluppare una reazione  autoimmune e attaccare la mielina - la guaina isolante che riveste i nervi nel cervello e nel midollo spinale.


Gli scienziati hanno anche osservato che i partecipanti che presentavano le mutazioni identificate nello studio, avevano probabilità pari all'85% di sviluppare la sclerosi multipla nel corso della vita. Alla luce di questi risultati, sperano che l’individuazione di queste varianti genetiche consentirà di realizzare trattamenti personalizzati per i pazienti affetti dalla malattia e strategie preventive per coloro che corrono maggiori rischi di svilupparla.