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Meningite, diagnosi più accurate con il super-test genetico

Il progresso della medicina personalizzata è segnato dai progressi della tecnologia. Test come il sequenziamento del metagenoma di nuova generazione è uno di questi: questo esame, che in una sola volta analizza tutto il materiale genetico di un campione e lo mette a confronto con quello di target specifici per individuare la presenza di organismi patogeni, può contribuire a fare diagnosi più precise di malattie infettive gravi come la meningite e l’encefalite: “Fondamentalmente possiamo determinare la causa della malattia, se alla bse c’è un virus, un battere o altro”, spiega Jeffrey Bender, tra i ricercatori che hanno utilizzato il sequenziamento in un trial clinico su più di 200 pazienti tra adulti e bambini negli Stati Uniti. “Questo test – continua – può identificare l’infezione e fornire informazioni utili per selezionare il trattamento specifico per contrastarla”.

Due diagnosi su dieci grazie al nuovo test

Bender è un medico del Children's Hospital di Los Angeles. In questo e altri sette ospedali sono stati arruolati 204 pazienti di diverse età con sintomi simili a quelli della meningite o dell’encefalite; poco meno della metà dei pazienti era stata ammessa al reparto di terapia intensiva. Sono stati analizzati con il sequenziamento del metagenoma di nuova generazione i campioni di liquido cerebrospinale. Su 58 diagnosi il super-test genetico ha identificato 13 casi di infezioni sfuggite ai test tradizionali utilizzati negli ospedali, oltre il 20% del totale. Nelle altre 45 diagnosi il potente strumento di analisi ha replicato la diagnosi in 19 casi.

“La ricerca – spiega la specialista Jennifer Dien Bard – ha mostrato come la tecnologia di sequenziamento possa davvero avere un impatto clinico positivo sui pazienti. Solo in questo studio tredici infezioni sono state diagnosticate solamente grazie a questa tecnologia. Significa che tredici famiglie in più hanno ricevuto una risposta”.

I risultati dello studio, durato un anno, sono illustrati in un articolo pubblicato su New England Journal of Medicine.

Confronto fra genomi per individuare i patogeni

La forza del test utilizzato in questo studio risiede nella possibilità di sequenziare un numero vastissimo di molecole di Dna o Rna senza doversi concentrare su sequenziamenti specifici. Vengono dunque analizzati il genoma totale dell’ospite e dell’agente patogeno e i risultati vengono messi a confronto con i dati di campioni sequenziati parallelamente. In questo modo sono comparati il materiale genetico sconosciuto del campione prelevato da un paziente e milioni di genomi noti di patogeni.

Grazie a questa possibilità di sequenziare più genomi e di compararli è diventato più chiaro che i test genomici possono e dovrebbero essere usati per identificare i patogeni, ricordano gli autori dello studio. In particolare per quelle patologie che possono avere cause diverse come la meningite e l’encefalite, malattie gravi del sistema nervoso centrale che spesso derivano da infezioni. Intervenire tempestivamente è essenziale per evitare che sorgano complicazioni e pertanto bisogna arrivare a diagnosi rapide. Il problema è che queste infezioni possono essere causate da diversi patogeni (virus, funghi, parassiti, ecc.) che i laboratori possono rintracciare con singoli test specifici: c’è infatti un limite al numero di patogeni su cui possono essere svolti gli esami. Ecco che test a più ampia portata possono rivelarsi più efficaci. I risultati dello studio hanno dimostrato che il super-test è in grado di dare delle risposte che test tradizionali non sempre sono capaci di fornire aprendo le porte a una nuova stagione di medicina personalizzata.

 

Foto: Pixabay

di Vito Miraglia
Pubblicato il 04/07/2019