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Alzheimer, test del sangue per diagnosi prima insorgenza sintomi

La possibilità di diagnosticare precocemente l’Alzheimer è uno degli obiettivi della ricerca medica. Rilevare le tracce della malattia prima che sorgano i suoi sintomi tipici come la perdita di memoria sarebbe infatti fondamentale per il suo trattamento. E un test del sangue potrebbe dare il suo contributo in questo senso. È quello messo a punto da ricercatori della Washington University di St. Louis (Stati Uniti). Combinare questo test con l’esame di riferimento per l’Alzheimer, ovvero la Pet cerebrale, e tenendo conto anche di altri maggiori fattori di rischio, si possono riconoscere i segni della grave malattia neurodegenerativa in anticipo di anni e con un’accuratezza superiore al 90%.  

A caccia di proteine tossiche

Prima che un individuo cominci a manifestare i sintomi cognitivi caratteristici dell’Alzheimer, come la confusione o la difficoltà a orientarsi, nel cervello si accumulano delle proteine tossiche: la beta-amiloide, fuori dai neuroni, e la proteina tau nelle cellule cerebrali. Per anni, dunque, prima di poter fare diagnosi di Alzheimer e avviare il trattamento, il cervello subisce danni che al momento non si riescono a sanare completamente. L’esame del sangue al centro della ricerca, pubblicata di recente su Neurology, guarda proprio alla presenza della proteina beta-amiloide.

Il team aveva dedicato a questo esame una precedente ricerca del 2017 in cui aveva illustrato una prima versione del test. Gli specialisti usano una tecnica chiamata spettrometria di massa per misurare con esattezza la quantità di due forme di questa proteina: la beta-amiloide 42 e la beta-amiloide 40. Il rapporto tra queste due molecole diminuisce quando i depositi tossici nel cervello aumentano.

Allo studio hanno partecipato 158 adulti con oltre 50 anni d’età. Di questi il 10% non presentava sintomi di disturbi di natura cognitiva. Ogni partecipante aveva fornito almeno un campione di sangue ed era stato sottoposto a un esame di tomografia a emissione di protoni al cervello sempre per rilevare la presenza di beta-amiloide. Sia il test di imaging sia quello del sangue sono stati classificati positivi o negativi per questa proteina tossica.

Test utile per selezionare i pazienti su cui testare i farmaci

Nell’88% dei casi il test del sangue ha fornito risultati coerenti con la Pet. Un dato incoraggiante ma non sufficiente per far sì che il test sia impiegato nella diagnosi, sottolineano i ricercatori. Per migliorare l’accuratezza del test i ricercatori hanno incorportato diversi fattori di rischio per l’Alzheimer: l’età (dopo i 65 anni le probabilità di Alzheimer raddoppiano ogni cinque anni), la presenza di una variante genetica chiamata Apoe4 (aumenta il rischio di Alzheimer da tre a cinque volte) e il genere (due pazienti su tre sono donne). Tenendo conto di questi elementi si è visto che l’età e lo status del gene aumentavano l’accuratezza del test ematico al 94% mentre il sesso non influenzava i risultati in modo significativo al punto da classificare un individuo come positivo o negativo.

Alcuni casi sono stati considerati dei falsi positivi perché il test ematico era positivo ma la Pet  aveva dato esito negativo. Di questi alcuni sono stati corretti come ‘positivi’ quando successivamente, in media quattro anni dopo, sono state ripetute le Pet. Ciò suggerisce che il test del sangue era stato in grado di riconoscere tracce molto precoci della malattia che la Pet aveva mancato.

Una volta fatto il suo ingresso nella pratica clinica per la diagnosi precoce, il test potrebbe essere utilizzato anche per selezionare i pazienti da coinvolgere in trial clinici sui farmaci per la patologia. Gli studi sui candidati dei farmaci preventivi – spiegano i ricercatori – sono ostacolati dalle difficoltà a identificare i soggetti con le variazioni cerebrali tipiche dell’Alzheimer ma senza problemi cognitivi: “Al momento selezioniamo queste persone con la Pet, una procedura costosa e che richiede molto tempo e quindi l’arruolamento dei partecipanti ai trial si completa in anni. Ma con un test del sangue potremmo eseguire uno screening su migliaia di persone al mese. Potremmo così arruolare in maniera più efficiente le persone da coinvolgere nei trial, un elemento che potrà aiutarci a cercare trattamenti in maniera più rapida, con un enorme impatto sul costo della malattia e sulle sofferenze umane che provoca”, spiega Randall J. Bateman, tra gli autori dello studio.

 

Foto: Pixabay

di Vito Miraglia
Pubblicato il 05/08/2019

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