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Meno rara di come pensi:
un sms a Luca e Andrea
contro la Duchenne
Un sms per Luca, i cui genitori non sapevano con chi parlarne. Uno per Andrea, per il quale la cattiva notizia è arrivata in una sala d`aspetto. Per fortuna i genitori non si sono arresi, hanno preso coraggio e anche Andrea ci ha messo il suo: per finanziare la ricerca hanno cominciato con 10 cd, in vendita per aiutare Parent Project, associazione che sostiene le famiglie e la ricerca. E ancora un sms per Giacomo, uno per Diego e per gli altri, oltre 5 mila. Molti più di quanto si pensi. Ogni sms spedito entro il 25 febbario al 48584, si trasforma infatti in una borsa di studio per fronteggiare la distrofia di Duchenne, malattia degenerativa che "consuma" i muscoli come fossero candele, il disordine genetico più comune: colpisce un bambino maschio su 3500. E che soprattutto si combatte in famiglia. In tutti i sensi.
"Il problema fondamentale è rimasto invariato negli anni, sin da quando nel 1993 ho scoperto che mio figlio ne era affetto - spiega a Salute24 il presidente di Parent Project Filippo Buccella -. È sempre la famiglia a prendersi in carico, praticamente da sola, la salute dei figli e le conseguenze di una malattia che cambia radicalmente la vita del nucleo familiare".
Quando si è fortunati la famiglia si allarga. I genitori cercano su internet o con il passaparola, a caccia di una soluzione ai mille ostacoli quotidiani: le barriere architettoniche che non cadono, la burocrazia, questa sì davvero malata, alle volte cinica. "Al numero verde 800-943.333 dei nostri centri di ascolto - continua Buccella - arrivano segnalazioni di disagio, prevalentemente legate alla scuola, dove servono più assistenti che insegnanti di sostegno o alle volte basterebbe spostare un`aula dal secondo al primo piano. Altre volte arrivano richieste di tutela legale alle quali rispondiamo in collaborazione con Cittadinanzattiva".
C`è poi la parte scientifica. "Negli ultimi anni - continua Buccella - la malattia una volta buia e senza prospettiva ora è meno oscura e ci sono buone possibilità di cura a breve termine, ma restano i problemi di una malattia complessa che oltre alle articolazioni e al movimento coinvolge progressivamente la respirazione e il cuore". Un "ragnatela" fatta di necessità quotidiane e visite mediche. Tutto per colpa della distrofina, la proteina che che fa da "collante" per le fibre muscolari. Un difetto sul cromosoma X è l`origine del deficit, ma c`è ancora tanto da capire sui meccanismi per riparare o invertire i processi della degenerazione.
Uno dei filoni più promettenti è una tecnica genetica, la exon skipping, che punta a ridurre la gravità della Duchenne. In sostanza cerca di "mettere un cerotto in quella parte del gene al quale sono state strappate delle pagine, con la conseguente interruzione nella produzione di distrofina", spiega Buccella. Dopo i trial in laboratorio e sugli animali, la sperimentazione è matura per passare all`uomo. Diversi paesi, Italia compresa, sono a buon punto e diversi centri di ricerca stanno portando avanti studi per fronteggiare la malattia su diversi versanti.
In Italia i malati di Duchenne sono 5 mila, anche se la stima, non esistendo un registro storico, resta approssimativa. "Dal 2005 in poi l`associazione ha promosso prima di tutto l`estensione della diagnosi molecolare, l`unica che consente di `localizzare` con certezza il difetto genetico - ricorda il presidente di Parent Project - e dall`anno scorso abbiamo aderito ad un progetto europeo per censire a livello internazionale i dati clinici di queste mutazioni e offrire alla ricerca una base in più". Ricerca e iniziative che hanno costi, spesso non supportati da altri investimenti. L`obiettivo a breve termine è finanziare 10 borse di studio necessarie per far proseguire il lavoro di giovani ricercatori presso importanti strutture scientifiche con cui da tempo l’associazione collabora, tra le quali l`Istituto Cellule Staminali del San Raffaele di Milano, il Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare dell’Università La Sapienza di Roma, il Dulbecco Telethon Institute Fondazione Santa Lucia-Ebri di Roma. Per sostenere la campagna e il progetto si può inviare fino al 25 febbraio un sms al numero 48584 da tutti i cellulari per donare 1 euro oppure chiamare il numero da rete fissa per donare 2 euro.
"Il problema fondamentale è rimasto invariato negli anni, sin da quando nel 1993 ho scoperto che mio figlio ne era affetto - spiega a Salute24 il presidente di Parent Project Filippo Buccella -. È sempre la famiglia a prendersi in carico, praticamente da sola, la salute dei figli e le conseguenze di una malattia che cambia radicalmente la vita del nucleo familiare".
Quando si è fortunati la famiglia si allarga. I genitori cercano su internet o con il passaparola, a caccia di una soluzione ai mille ostacoli quotidiani: le barriere architettoniche che non cadono, la burocrazia, questa sì davvero malata, alle volte cinica. "Al numero verde 800-943.333 dei nostri centri di ascolto - continua Buccella - arrivano segnalazioni di disagio, prevalentemente legate alla scuola, dove servono più assistenti che insegnanti di sostegno o alle volte basterebbe spostare un`aula dal secondo al primo piano. Altre volte arrivano richieste di tutela legale alle quali rispondiamo in collaborazione con Cittadinanzattiva".
C`è poi la parte scientifica. "Negli ultimi anni - continua Buccella - la malattia una volta buia e senza prospettiva ora è meno oscura e ci sono buone possibilità di cura a breve termine, ma restano i problemi di una malattia complessa che oltre alle articolazioni e al movimento coinvolge progressivamente la respirazione e il cuore". Un "ragnatela" fatta di necessità quotidiane e visite mediche. Tutto per colpa della distrofina, la proteina che che fa da "collante" per le fibre muscolari. Un difetto sul cromosoma X è l`origine del deficit, ma c`è ancora tanto da capire sui meccanismi per riparare o invertire i processi della degenerazione.
Uno dei filoni più promettenti è una tecnica genetica, la exon skipping, che punta a ridurre la gravità della Duchenne. In sostanza cerca di "mettere un cerotto in quella parte del gene al quale sono state strappate delle pagine, con la conseguente interruzione nella produzione di distrofina", spiega Buccella. Dopo i trial in laboratorio e sugli animali, la sperimentazione è matura per passare all`uomo. Diversi paesi, Italia compresa, sono a buon punto e diversi centri di ricerca stanno portando avanti studi per fronteggiare la malattia su diversi versanti.
In Italia i malati di Duchenne sono 5 mila, anche se la stima, non esistendo un registro storico, resta approssimativa. "Dal 2005 in poi l`associazione ha promosso prima di tutto l`estensione della diagnosi molecolare, l`unica che consente di `localizzare` con certezza il difetto genetico - ricorda il presidente di Parent Project - e dall`anno scorso abbiamo aderito ad un progetto europeo per censire a livello internazionale i dati clinici di queste mutazioni e offrire alla ricerca una base in più". Ricerca e iniziative che hanno costi, spesso non supportati da altri investimenti. L`obiettivo a breve termine è finanziare 10 borse di studio necessarie per far proseguire il lavoro di giovani ricercatori presso importanti strutture scientifiche con cui da tempo l’associazione collabora, tra le quali l`Istituto Cellule Staminali del San Raffaele di Milano, il Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare dell’Università La Sapienza di Roma, il Dulbecco Telethon Institute Fondazione Santa Lucia-Ebri di Roma. Per sostenere la campagna e il progetto si può inviare fino al 25 febbraio un sms al numero 48584 da tutti i cellulari per donare 1 euro oppure chiamare il numero da rete fissa per donare 2 euro.
di cosimo colasanto (09/02/2009)
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