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Disturbi della tiroide: scoperta nuova forma di ipotiroidismo

È tutta italiana la ricerca che ha portato all’identificazione di una nuova forma di ipotiroidismo. Lo studio pubblicato sul The New England Journal of Medicine ha scoperto che il malfunzionamento della tiroide può dipendere da una particolare variazione genetica, che blocca i “rifornimenti” provenienti dal cervello.
Nell’ipotalamo - una regione del cervello che, tra le altre cose, ha importanti effetti sul sistema endocrino -, un ormone, il Trh, ha il compito di stimolare l’ipofisi, ghiandola situata alla base del cranio, per farle produrre Tsh, un altro ormone che a sua volta sollecita la tiroide. L’equipe milanese coordinata da Luca Persani ha notato che l’azione del Trh è annullata da un’anomalia genetica, che causa la mancanza del suo recettore, il Trh-r. In altre parole, chi, per ragioni genetiche, manca di questo recettore, ha una produzione ridotta di tiroxina, l’ormone della tiroide.
Il nuovo tipo di deficit della tiroide è stato diagnosticato per la prima volta su un maschio di 11 anni e successivamente sulla sorella trentatreenne. Il ragazzo presentava ritardo nella crescita, apatia, stanchezza e peggioramento nel rendimento scolastico. Tuttavia, il caso più sorprendente è rappresentato dalla sorella, che, nonostante avesse il difetto genetico del fratello e la conseguente mancanza di Trh-r, non ha manifestato alcun segno che avesse potuto far sospettare di una qualche forma di ipotiroidismo. Tuttavia la donna, ha mostrato un netto miglioramento delle prestazioni fisiche e mentali non appena è stata sottoposta a una terapia che ha compensato il deficit ormonale.
“Vista la storia di questi due pazienti – affermano i ricercatori – la frequenza dei difetti genetici in grado di ridurre la funzione del recettore Trh-r nella popolazione generale è tuttora da chiarire e potrebbe essere maggiore di quanto considerato finora”.  

di paolo fiore
Pubblicato il 16/02/2009