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Neuroblastoma ereditario, la colpa è di una mutazione genetica

Molti casi di neuroblastoma ereditario dipendono da una mutazione genetica. La scoperta, che è stata pubblicata sulla versione online della rivista Nature, arriva da un team di ricercatori dell`University of Pennsylvania School of Medicine di Filadelfia guidati da John Maris.
Il tumore, che è molto aggressivo e colpisce il cervello, è responsabile di circa il 15% delle morti oncologiche in età pediatrica e fa registrare una possibilità di sopravvivenza inferiore al 40%.
Grazie agli studi condotti sulle mappe genetiche di 20 famiglie in cui sono presenti casi di neuroblastoma, l`equipe di Maris è riuscita a verificare l`esistenza della mutazione genetica - un`alterazione del recettore Alk dell`enzima tirosina chinasi - responsabile di una iperprolificazione di cellule che nel tempo permette al cancro di nascere e svilupparsi.
L`obiettivo dei ricercatori è ora quello di trovare nuove cure e test innovativi per la diagnosi della predisposizione genetica a questa malattia.

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Pubblicato il 13/09/2008

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