Gene Pten:
tante mutazioni,
diverse forme di cancro
Una mutazione gene del gene PTEN - che in condizioni normali protegge l’organismo dall’insorgere dei tumori – è responsabile dello sviluppo di diverse forme di cancro. È quanto emerge da uno studio pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences dai ricercatori della Ohio State University di Columbus negli Usa, guidati da Gustavo Leone.
La ricerca, condotta sul genoma di alcune persone affette sindrome di Cowden - una patologia che comporta un elevato rischio di sviluppare il cancro in diversi organi, tra cui seno, tiroide, ovaio, prostata, polmoni e pancreas - ha dimostrato che sarebbe proprio la mutazione del gene PTEN a provocare questa malattia. Per confermarlo, gli esperti hanno analizzato tre ceppi di topi geneticamente identici, ognuno dei quali era dotato di una delle tre mutazioni specifiche del PTEN riscontrate nelle persone con la sindrome di Cowden. Al termine dell’esperimento è emerso che ogni versione del gene funzionava in modo diverso ed influenzava lo sviluppo del cancro in misura differente.
Gli scienziati hanno poi confrontato i risultati ottenuti con un database di oltre 400 pazienti affetti dalla sindrome di Cowden, rilevando che, in corrispondenza di ogni mutazione genetica, le persone avevano sviluppato un tumore negli stessi organi che erano stati colpiti dal cancro nei topi.
“Lo studio dimostra che le variazioni del gene PTEN giocano un ruolo importante nella sindrome di Cowden, determinando la predisposizione a sviluppare un tumore in determinati organi”, spiega Leone, secondo cui un test genetico, in grado di identificare la specifica mutazione del gene, potrebbe consentire di prevedere il tipo e la gravità del cancro che potrebbe colpire una persona affetta dalla sindrome.
La ricerca, condotta sul genoma di alcune persone affette sindrome di Cowden - una patologia che comporta un elevato rischio di sviluppare il cancro in diversi organi, tra cui seno, tiroide, ovaio, prostata, polmoni e pancreas - ha dimostrato che sarebbe proprio la mutazione del gene PTEN a provocare questa malattia. Per confermarlo, gli esperti hanno analizzato tre ceppi di topi geneticamente identici, ognuno dei quali era dotato di una delle tre mutazioni specifiche del PTEN riscontrate nelle persone con la sindrome di Cowden. Al termine dell’esperimento è emerso che ogni versione del gene funzionava in modo diverso ed influenzava lo sviluppo del cancro in misura differente.
Gli scienziati hanno poi confrontato i risultati ottenuti con un database di oltre 400 pazienti affetti dalla sindrome di Cowden, rilevando che, in corrispondenza di ogni mutazione genetica, le persone avevano sviluppato un tumore negli stessi organi che erano stati colpiti dal cancro nei topi.
“Lo studio dimostra che le variazioni del gene PTEN giocano un ruolo importante nella sindrome di Cowden, determinando la predisposizione a sviluppare un tumore in determinati organi”, spiega Leone, secondo cui un test genetico, in grado di identificare la specifica mutazione del gene, potrebbe consentire di prevedere il tipo e la gravità del cancro che potrebbe colpire una persona affetta dalla sindrome.
di nadia comerci (01/04/2010)
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