Sclerosi Multipla:
studio italiano
identifica gene
Ulteriori passi avanti nella conoscenza della sclerosi multipla. Li hanno raggiunti ricercatori italiani che hanno identificato una variazione del gene CBLB che aumenta il rischio di sviluppare la malattia. Il lavoro, pubblicato su Nature Genetics è stato condotto sulla popolazione sarda da un consorzio di ricerca formato dall’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio Nazionale delle Ricerche, dalle Università di Cagliari e Sassari, insieme ad altri enti. Scopo: individuare le chiavi genetiche che predispongono alla malattia.
Il team di ricerca coordinato da Francesco Cucca ha isolato una variante genetica di CBLB, che già in modelli animali aveva mostrato di influenzare l’encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla. La ricerca ha permesso di individuare l`associazione anche nell`uomo e per farlo sono statte analizzate oltre 6,6 milioni di tracce genetiche.
“Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni”, spiega Francesco Cucca, direttore dell’Inn-Cnr, professore di genetica medica all’Università di Sassari e coordinatore del progetto, “che regola l’attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni".
I dati provenienti da questo studio preliminare sono importanti per capire meglio i meccanismi alla base della malattia e per trovare nuovi potenziali bersagli terapeutici, anche se la strada è ancora lunga”, aggiunge Giulio Rosati dell’Università di Sassari. Di fondamentale importanza è stata anche la collaborazione con i principali centri di cura della sclerosi multipla dell’isola, diretti da Maria Giovanna Marrosu a Cagliari, da Giulio Rosati a Sassari e da Maurizio Melis presso la divisione di Neurologia dell’Ospedale Brotzu di Cagliari. "Il progetto richiede un lavoro di squadra organizzato, strumenti sofisticati e un centro di supercalcolo all`avanguardia", conclude Francesco Cucca. “Siamo solo all’inizio di un grande progetto, che prevede di espandere lo studio di Gwas su almeno 2000 volontari sani e 2000 pazienti e il sequenziamento dell’intero genoma di centinaia di individui”.
Il team di ricerca coordinato da Francesco Cucca ha isolato una variante genetica di CBLB, che già in modelli animali aveva mostrato di influenzare l’encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla. La ricerca ha permesso di individuare l`associazione anche nell`uomo e per farlo sono statte analizzate oltre 6,6 milioni di tracce genetiche.
“Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni”, spiega Francesco Cucca, direttore dell’Inn-Cnr, professore di genetica medica all’Università di Sassari e coordinatore del progetto, “che regola l’attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni".
I dati provenienti da questo studio preliminare sono importanti per capire meglio i meccanismi alla base della malattia e per trovare nuovi potenziali bersagli terapeutici, anche se la strada è ancora lunga”, aggiunge Giulio Rosati dell’Università di Sassari. Di fondamentale importanza è stata anche la collaborazione con i principali centri di cura della sclerosi multipla dell’isola, diretti da Maria Giovanna Marrosu a Cagliari, da Giulio Rosati a Sassari e da Maurizio Melis presso la divisione di Neurologia dell’Ospedale Brotzu di Cagliari. "Il progetto richiede un lavoro di squadra organizzato, strumenti sofisticati e un centro di supercalcolo all`avanguardia", conclude Francesco Cucca. “Siamo solo all’inizio di un grande progetto, che prevede di espandere lo studio di Gwas su almeno 2000 volontari sani e 2000 pazienti e il sequenziamento dell’intero genoma di centinaia di individui”.
di cosimo colasanto (11/05/2010)
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