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«Sol dormiente»: in un gene la causa della narcolessia

A prima vista si potrebbe credere che  gli orientali siano un popolo di dormiglioni. I malati di narcolessia del sol levante sono infatti molto più numerosi che nel resto del mondo. In Europa e negli Usa la patologia riguarda una persona su 2.500, in Giappone la frequenza è 4 volte superiore. Colpa di una variante genetica. È quanto emerge dallo studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics, che è stato condotto su un campione di circa 600 giapponesi dai ricercatori del dipartimento di genetica umana dell`Università di Tokyo, guidati da  Katsushi Tokunaga.
La narcolessia è caratterizzata da un eccesso di sonnolenza diurna, da un abbassamento della vista e da debolezza muscolare. Secondo i ricercatori è legata a due geni: il primo controlla l`enzima regolatore del sonno, mentre l`altro è responsabile del ciclo di sonno-veglia. La variante genetica "difettosa" dei giapponesi sta in questi due geni.
L`esame è stato realizzato sul Dna di 222 individui colpiti da attacchi improvvisi di sonno e su altri 389 soggetti sani. Tra i primi, “il 45% degli individui affetti da narcolessia – spiega  Tokunaga - possiedono questa variante genetica rispetto al 30% dei soggetti sani".
In un secondo tempo i ricercatori hanno esteso l`analisi anche a 424 Coreani, 785 persone di origine europea e 184 afro-americani. La variante genetica è stata riscontrata in modo significativo soltanto fra gli orientali. “Non abbiamo idea del motivo per cui questa variante genetica - sostiene Tokunaga -  si verifica con alta frequenza tra  i narcolettici giapponesi e coreani, ma il fenomeno può essere attribuito alla selezione o al caso”, ma l`importanza della ricerca risiede nel fatto che “l`identificazione della variante genetica – conclude lo scienziato giapponese - può aprire la strada a nuove cure per il trattamento della narcolessia”.

di nadia comerci
Pubblicato il 29/09/2008