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30-08-2019

Scoperto il secondo gene responsabile del "sonno breve"


C’è chi dorme naturalmente da quattro a sei ore a notte e si alza perfettamente riposato. Queste persone devono ‘ringraziare’ non una ma due mutazioni genetiche. Sono due infatti i geni responsabili del sonno breve naturale. Al primo, scoperto nel 2009 da ricercatori della University of California di San Francisco (Usa), se n’è aggiunto un altro, scoperto dagli stessi scienziati. Il quadro è più articolato di quanto si ritenesse in passato e mostra un legame ancora più solido tra sonno e genetica: “Prima che identificassimo il primo gene, non si pensava alla durata del sonno in termini di genetica”, ricorda Ying-Hui Fu, la specialista a capo del team di ricerca.

“Il sonno – continua – difficilmente può essere studiato usando gli strumenti della genetica perché si usano sveglie, caffè e pillole per alterare i cicli naturali del sonno”. Era pertanto difficile capire chi naturalmente dormiva meno di sei ore naturalmente o grazie a un aiuto esterno. Ma nel 2009 si scoprì comunque la presenza di un gene mutato in alcuni soggetti che in media dormivano solo 6,25 ore a notte (a fronte delle 8,06 ore degli altri partecipanti allo studio).

Sono persone che, nonostante dormano meno di quanto raccomandato, non subiscono gli effetti avversi associati alla privazione del sonno. È nota infatti la correlazione tra l’insonnia nel lungo periodo e, tra l’altro, disfunzioni metaboliche e un maggior rischio cardiovascolare.

Successivamente i ricercatori si sono imbattuti in una famiglia nella quale, in tre generazioni, c’erano delle ‘allodole’ ma nessuno presentava quella mutazione. A seguito di approfondite analisi si è scoperta una nuova mutazione genetica associata anch’essa al sonno breve naturale.

Per saperne di più sono stati condotti così degli esperimenti su topi e in vitro. Tra gli altri aspetti emersi si è visto che il gene era altamento espresso in una regione del tronco encefalico coinvolto nella regolazione del sonno. Usando una tecnica per ‘accendere’ i neuroni di questa regione i ricercatori hanno stimolato quelli in cui era espressa la mutazione genetica. A seguito della stimolazione, immediatamente i topi che dormivano si svegliavano. Questa e altre informazioni suggeriscono che la forma mutante del gene promuove il sonno breve naturale perché aiuta a costruire cervelli più facili da svegliare e che restano svegli più a lungo.

La ricerca è stata pubblicata su Neuron.